Síndrome del Arlequín

Ictiosis Arlequín es una enfermedad de la piel extremadamente rara, del grupo de las llamadas genodermatosis (grupo de dermatosis hereditarias con trastornos metabólicos).

Es la forma de ictiosis congénita más grave, se hace evidente ya desde el nacimiento y debe su nombre al aspecto que tienen los recién nacidos con la enfermedad, que recuerda a un disfraz de arlequín. La ictiosis tipo Arlequín es una enfermedad genética rara de la piel caracterizada por escamas grandes y gruesas que aparecen en toda la piel, como a su vez se nace con los párpados invertidos, por lo que en lugar de ojos se observan los párpados totalmente rojos.

Se asocia generalmente a deformidades faciales características y a menudo anomalías en otras partes del cuerpo, especialmente en el tórax.

Se debe a una alteración de la queratinización cuyo mecanismo fisiopatológico se desconoce, pero se piensa que existe una disgenesia de la capa lamelar, probablemente debida a anomalías de los lípidos cutáneos que da lugar a una hiperqueratosis folicular masiva.

Aparecen fisuras profundas e irregulares que cubren la superficie corporal, ectropión (inversión hacia fuera de los párpados) y eclabium (inversión hacia fuera de los labios) debidos a la tracción mecánica que ejerce la piel engrosada sobre la conjuntiva y la mucosa oral, hipoplasia (desarrollo incompleto o defectuoso) de orejas nariz y dedos y los recién nacidos adoptan una postura semiflexionada.

Las complicaciones clínicas más importantes se producen a causa del fallo de la función de barrera que la piel tiene en condiciones normales e incluyen sepsis (infección o contaminación generalizada) y deshidratación que conducen a hipernatremia (aumento anormal de sodio en sangre) y malnutrición.

Los niños nacen con constricción marcada de tórax y abdomen con las correspondientes dificultades respiratorias y de alimentación.

El pronóstico es malo, ya que la mayoría fallece a los pocos días o semanas del nacimiento. Aunque existen casos excepcionales en donde la persona llega a la adolescencia, pero necesita de tratamientos especiales

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Enfermedad de Raynaud

La enfermedad de Raynaud, descrito por primera vez por Maurice Raynaud en 1862, es un trastorno que afecta a los capilares de las extremidades (manos, y en un menor porcentaje, los pies), afectando la circulación normal de la sangre. Es básicamente un agravamiento de la acción normal que tienen los capilares de contraerse con el frío.

Etiología

Es una enfermedad relativamente frecuente que afecta a aproximadamente 1 de cada 20 personas(?), siendo en su mayoría mujeres mayores de 40 años. La causa es desconocida, pero lo que la desencadena es la exposición, aunque hay casos (menos frecuentes) en los que es activada por un estímulo emocional.

Manifestaciones clínicas

Los principales síntomas son palidez en los dedos, provocado por los espasmos en los capilares que dejan a los dedos sin sangre; cianosis, debido a que, después de unos minutos los capilares se dilatan, llenándose de sangre poco oxigenada; y, rubor, causado, por una fase de hipotermia reactiva.

La enfermedad de Raynaud es un proceso independiente, aunque últimamente están asociándola a la fibromialgia. El fenómeno de Raynaud es el mismo proceso que se presenta en distintas enfermedades como la esclerodermia, la artritis reumatoide, lupus eritematoso.

Tratamiento

No existe un tratamiento específico, sólo se debe evitar la exposición al frío, y en algunos casos aplicar alguna crema con emoliente, como la lanolina. Y en casos extremos se puede utilizar un vasodilatador.

http://es.wikipedia.org/wiki/Enfermedad_de_Raynaud

Síndrome de Raynaud

El síndrome de Raynaud, según la CIE-10, incluye la enfermedad de Raynaud y el fenómeno de Raynaud. La enfermedad de Raynaud también se conoce como Raynaud primario y el fenómeno de Raynaud como Raynaud secundario. El Raynaud primario se distingue del secundario, porque el primero no está asociado a otra enfermedad y el segundo, sí.

Síntomas

El síndrome de Raynaud transcurre, en general, en tres fases:

1. Isquemia (piel pálida y blanca) por la menor circulación sanguínea con insensibilidad y dolores.

2. Cianosis (color azul) por la hipoxia.

3. Hiperemia reactiva (riego sanguíneo incrementado) con enrojecimiento, sensación de hormigueo y latidos.

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Discurso apertura acto conmemorativo al 42º aniversario de la siembra del Che

“Porque esta gran humanidad ha dicho basta y ha echado a andar. Y su marcha, de gigantes, ya no se detendrá hasta conquistar la verdadera independencia…”

El Che. Discurso en la Asamblea General de las Naciones Unidas, 11 de diciembre de 1964

De Argentina a Bolivia, de Rosario a la Higuera, del 28 al 67 y con un destino de "inmortal". A 42 años de su asesinato, el Comandante Ernesto “Che” Guevara sigue presente en el pensamiento y progreso latinoamericano, como guía y ejemplo.

Comenzó una vida revolucionaria, rebelde, distinta, que lo llevaría por las rutas de América, las rutas del conocimiento de la lucha y el sufrimiento de sus hermanos latinoamericanos.

Donde se escucha la voz del Che, su pensamiento, su historia, su compromiso, existe su destacada ejemplaridad en el trato con los demás y su ética humanista; era el compañero que siempre actuaba como pensaba, el primero en el trabajo voluntario, el cual concebía como la expresión radical del hombre nuevo, como agente y resultado del proceso de transformación en que habrá de enfrentar la reapropiación de sus condiciones de existencia y la demolición del viejo mundo, un orden social en el que las personas resultan seres extraños para sí y enajenados de su propia humanidad. Nos dice:

“… y sobre todo, sean siempre capaces de sentir en lo más hondo cualquier injusticia cometida contra cualquiera en cualquier parte del mundo. Es la cualidad más linda de un revolucionario.”

Sus profundas convicciones antiimperialistas e internacionalistas describen al imperialismo como una lógica de agresión y saqueo promovida por los países capitalistas más poderosos, un sistema producto del expolio y la dominación y, a la vez, el medio a través del cual se expolia y se domina. Ese imperialismo cruel que asoló Vietnam con miles de bombas, quemó sus selvas y ahogó en sangre y tragedia a sus hombres, a sus mujeres y a sus niños, es el mismo que en los tiempos actuales lleva la barbarie a las ciudades de Iraq o de Palestina.

Para Jean Paul Sartre, en “El existencialismo es un humanismo” dijo:

"nuestra responsabilidad es mucho mayor de lo que suponemos, pues involucra a toda la humanidad".

Este Homenaje al Hombre Nuevo Ernesto "Che" Guevara, es de todos los que luchamos  en el campo popular, en defensa de la libertad del hombre, de los derechos y la dignidad humana y en defensa de la solidaridad con los pueblos del mundo, a quien es la máxima expresión de la humanidad en su solidaridad internacional y ejemplo de la construcción del hombre nuevo y por la liberación de los pueblos.

El Che nos muestra la nobleza de la que es capaz el ser humano, defendió que puede renacer en el seno de una sociedad más justa y más generosa y entregó su vida para ello. Persona de su tiempo, inmersa en los conflictos de aquella época, pero también de todos los tiempos, deja su ejemplo constante para la reconstrucción de la humanidad:

"El Che no fue solo un intelectual de merito, sino el ser humano más completo de nuestra época".

Por lo que como nos dijera:

“… es deber de todos nosotros el tratar siempre de salvar lo que se pueda salvar, de recuperar lo recuperable. No es mejor revolucionario aquel que arremete, en estos momentos, contra todo lo que se le opone, que aquel que razona y trata de convencer a un compañero estudiante u obrero o campesino de la justeza y de la justicia de la Revolución, al contrario, mucho mejor revolucionario es el que sabe hacer esto y lo sabe hacer bien, y lo hace además, con su ejemplo puesto por delante porque no hay cosa que convenga más, que el ejemplo propio, puesto para expresar o defender cualquier idea. De modo que esas son tareas, también, de los estudiantes…”

Como señalara Mario Benedetti:

“Un sociólogo norteamericano dijo hace más de treinta años que la propaganda era una formidable vendedora de sueños, pero resulta que yo no quiero que me vendan sueños ajenos, sino sencillamente que se cumplan los míos.”

Escuchemos al Che:

“… Y, ¿qué tengo que decirle a la Universidad como artículo primero, como función esencial de su vida en esta Cuba nueva? Le tengo que decir que se pinte de negro, que se pinte de mulato, no sólo entre los alumnos, sino también entre los profesores; que se pinte de obrero y de campesino, que se pinte de pueblo, porque la Universidad no es el patrimonio de nadie y pertenece al pueblo de Cuba, y si este pueblo que hoy está aquí y cuyos representantes están en todos los puestos del Gobierno, se alzó en armas y rompió el dique de la reacción, no fue porque esos diques no fueron elásticos, no tuvieron la inteligencia primordial de ser elásticos para poder frenar con esta elasticidad el impulso del pueblo, y el pueblo que ha triunfado, que está hasta malcriado en el triunfo, que conoce su fuerza y se sabe arrollador, está hoy a las puertas de la Universidad, y la Universidad debe ser flexible, pintarse de negro, de mulato, de obrero, de campesino, o quedarse sin puertas, y el pueblo la romperá y él pintará la Universidad con los colores que le parezca.”

El Che. Discurso en el auditórium de la Universidad Central de las Villas, 28 de diciembre de 1959

Seamos médicos, “… médicos de ciencia y conciencia”…

¡Que viva el Che!… ¡Muchas gracias!

Yhonnathan Piñango - MIC Plaza
Discurso ante Estudiantes del MIC y Autoridades de la Alcaldía Bolivariana Ambrosio Plaza

Octubre 8 de 2009

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Coagulación intravascular diseminada

La Coagulación Intravascular Diseminada (CID) es una enfermedad caracterizada por la producción de una excesiva cantidad de diminutos coagulos intravasculares, con componentes microcirculatorios defectuosos y disfunción endotelial, los cuales causan trombos en los pequeños vasos sanguíneos, consumiendo los componentes de la cascada de la coagulación y las plaquetas. Al agotarse los factores de la coagulación es frecuente ver episodios hemorrágicos significativos. La CID evoluciona repentinamente y tiene un curso grave. Tres grupos de pacientes tienen los mayores riesgos de CID: pacientes obstétricos, pacientes con infecciones bacterianas graves y pacientes con ciertas neoplasias.

Fisiopatología
La CID se le conoce comúnmente como "enfermedad de consumo" precisamente porque las proteínas que controlan la cascada de la coagulación están hiperactivas hasta el punto de agotarse. Clínicamente, es una enfermedad trombohemorrágica, es decir, se pueden observar tanto eventos trombóticos como hemorrágicos en el mismo paciente.

Causas
Un gran espectro de condiciones pueden ocasionar o desencadenar CID Entre las más frecuentes se encuentran:

Sepsis
Trauma
Accidentes obstétricos: Embolia de líquido amniótico, placenta previa, retención de feto muerto, eclampsia, aborto.
Hemólisis microangiopática: púrpura trombótica trombocitopénica, síndrome hemolítico urémico, HELLP.
Infecciones virales
Neoplasias: enfermedades mieloproliferativas, carcinoma de páncreas, carcinoma de próstata.
Quemaduras
Diagnóstico
La CID es una emergencia medica y debe ser diagnosticada y tratada sin postergar. Una combinación de pruebas de laboratorio pueden ayudar al diagnóstico una vez el razonamiento clínico evidencia el potencial de CID:
Disminución rápida y progresiva del recuento plaquetario (<100,000/mm3).
Prolongación de los tiempos de coagulación (PT, PTT)
Productos de degradación de la fibrina positivo (Dímero-D >500 μg/L.

Proteína C disminuida.

Tratamiento
Manejo de la enfermedad de base
Anticoagulantes
Transfusiones sanguíneas.

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Sicklemia o Anemia falciforme

La anemia de células falciformes o anemia drepanocítica, es una hemoglobinopatía, enfermedad que afecta la hemoglobina, una proteína que forma parte de los glóbulos rojos y se encarga del transporte del oxígeno. Es de origen genético y se da por la sustitución de un aminoácido en su conformación, esto provoca que a baja tensión de oxígeno la hemoglobina se deforme y el eritrocito adquiera apariencia de una hoz; la nueva forma provoca dificultad para la circulación de los glóbulos rojos, por ello se obstruyen los vasos sanguíneos y causan síntomas como dolor en las extremidades. Los glóbulos rojos también padecen de una vida más corta provocando anemia por no ser reemplazados a tiempo.

Fisiología
La función de las moléculas de hemoglobina contenidas en los hematíes es transportar el oxígeno desde los pulmones hasta los órganos y tejidos del organismo. En la anemia falciforme, la hemoglobina que contienen los glóbulos es un tipo llamado hemoglobina S. Después de que estas moléculas entregan su oxígeno, algunas de ellas se agregan formando fibras poliméricas, que deforman el hematíe, de modo que pierde elasticidad y toma una forma alargada y encorvada (falciforme, en forma de hoz).

Fisiopatología
A diferencia de los hematíes normales, que generalmente son bicóncavos, con una forma similar a la de una rosquilla, los glóbulos rojos falciformes no pueden pasar a través de los capilares y las vénulas. Se asocian unos con otros, quedan enganchados debido a su forma curvada y causan obstrucciones en los vasos, lo que producirá episodios periódicos de molestias. Debido también a sus extremos puntiagudos, pueden llegar a desgarrar las paredes de los vasos. A diferencia de los hematíes normales, que duran unos 120 días en la corriente sanguínea, los falciformes son elimnados después de sólo unos 10 o 20 días y, como no pueden reponerse con suficiente rapidez, la sangre tiene insuficiencia permanente de glóbulos rojos, causando una enfermedad conocida como anemia.


Etiología
Gen autosómico recesivo. Modo de herencia entre dos portadores de un gen autosómico recesivo y monogénico.
La anemia de células falciformes es una enfermedad genética autosómica recesiva resultado de la sustitución de adenina por timina en el gen de la globina beta, ubicado en el cromosoma 11, lo que conduce a una mutación de ácido glutámico por valina en la posición 6 de la cadena polipeptídica de globina beta y a la producción de una hemoglobina funcionalmente defectuosa, la hemoglobina S. Debido al cambio de ese aminoácido, las moléculas de hemoglobina se agregan formando fibras y dándole al hematíe esa forma de hoz.

La transformación del eritrocito se produce cuando no transporta oxígeno, pues con oxihemoglobina, el glóbulo tiene la forma clásica bicóncava.

Genética
La transmisión génica se debe a un gen recesivo; así pues:

• Los individuos homocigóticos recesivos (ss) sólo producen globina beta conteniendo valina. El número de hematíes falciformes alcanza todo el tracto venoso y cualquier esfuerzo podría provocarles la muerte. Afecta a 4 por cada mil individuos de la población afroamericana.

• Los individuos heterocigóticos (AS) fabrican la mitad de globina beta con ácido glutámico y la mitad con valina, de tal manera que sólo una centésima parte de sus eritrocitos son células falciformes. Pueden llevar una vida bastante más normal, aunque no les es muy recomendable hacer grandes esfuerzos. Padecen una leve anemia a veces incluso inapreciable. Afecta al 8% de la población afroamericana.

Los estudios muestran que en las zonas donde el paludismo era un problema, los individuos que heredaban un solo alelo de la hemoglobina S -y que por tanto eran portadores del rasgo de la célula falciforme- tenían una ventaja para sobrevivir; a diferencia de los individuos con genes de hemoglobina normales. A medida que las poblaciones iban migrando de un lugar a otro, la transformación de la célula falciforme se extendió a otras zonas del Mediterráneo y de allí al Oriente Medio, y finalmente al hemisferio occidental (a causa, entre otras cosas del mercado de esclavos negros).

En los Estados Unidos y otros países en los que el paludismo no es un problema, el gen de la hemoglobina falciforme no constituye ya una ventaja para sobrevivir. En cambio, puede ser una seria amenaza para los hijos del portador, ya que estos pueden heredar dos genes anormales de hemoglobina falciforme y entonces desarrollar anemia falciforme homocigótica.

Síntomas
Los síntomas más comunes en los afectados son:

• Aumento del número de pulsaciones y de la longitud de las fibras cardíacas, lo que conlleva riesgo de insuficiencia cardíaca.
• Mareos frecuentes.
• Disminución del número de hematíes, debido a su extrema fragilidad.
• Anoxia de tejidos, provocada por el esfuerzo.
• Obstrucción y desgarro de venas.
• Disminución de hemoglobina.
• En niños es más común la Dactilitis
• Crisis vaso-oclusivas

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Síndrome de Goodpasture

Es una rara enfermedad que implica una insuficiencia renal rápidamente progresiva junto con enfermedad pulmonar.
Sin embargo, algunas formas de la enfermedad comprometen sólo al pulmón o al riñón y no a ambos.

Historia
Este síndrome fue reconocido por primera vez por Goodpasture en 1919 en un paciente de dieciocho años de edad que padeció de forma aguda hemoptisis y hematuria, poco después de recobrarse de una gripe. Desde entonces este tipo de patología, sin ser muy frecuente, ha quedado bien tipificada y se han sucedido numerosos trabajos que han buscado esclarecer su patogenia y su tratamiento más adecuado.

Etiología
El síndrome de Goodpasture es un trastorno autoinmunitario, una afección que ocurre cuando el sistema inmunitario ataca por error y destruye tejidos corporales sanos. Las personas con este síndrome desarrollan sustancias que atacan a una proteína llamada colágeno presente en los diminutos sacos de aire en los pulmones y en las unidades de filtración (glomérulos) de los riñones.

Estas sustancias se denominan anticuerpos antimembrana basal glomerular. La membrana basal glomerular es una parte de los riñones que ayuda a filtrar los desechos y líquido extra de la sangre. Los anticuerpos antimembrana basal glomerular son anticuerpos contra dicha membrana y pueden llevar a que se presente daño renal.
Algunas veces, el trastorno se desencadena por una infección respiratoria viral o por la inhalación de disolventes de hidrocarburos. En tales casos, el sistema inmunitario puede atacar los órganos o tejidos dado que los confunde con estos virus o químicos extraños.

La respuesta errónea del sistema inmunitario causa sangrado en los sacos de aire e inflamación en las unidades de filtración de los riñones.

Síntomas
Orina con sangre.
Dolor torácico.
Tos con esputo sanguinolento (expectoración con sangre).
Orina de color oscuro.
Disminución de la diuresis.
Dificultad respiratoria después de actividad.
Orina espumosa.
Náuseas y vómitos.
Piel pálida.
Debilidad.

Diagnóstico
Un examen físico puede revelar signos de hipertensión arterial e hipervolemia. El médico puede escuchar ruidos pulmonares y cardíacos anormales al auscultar el tórax con un estetoscopio.
Los resultados del análisis de orina generalmente son anormales y muestran sangre y proteína en la orina. Asimismo, se pueden observar glóbulos rojos anormales.

También se pueden realizar los siguientes exámenes:
Examen de antimembrana basal glomerular.
Gasometría arterial.
BUN.
Radiografía de tórax.
Creatinina.
Biopsia de pulmón.
Biopsia de riñón.
Pronóstico
Un diagnóstico temprano es muy importante. El pronóstico del paciente es mucho peor si los riñones ya están gravemente dañados cuando el tratamiento comienza.

Complicaciones
Insuficiencia renal crónica.
Enfermedad renal en estado terminal.
Glomerulonefritis rápidamente progresiva.
Insuficiencia respiratoria.
Hemorragia pulmonar grave (sangrado de los pulmones).

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¿Sufres de prurito anal?

¿Qué es el prurito anal?

La piel que rodea al ano es sensible y, por tanto, cualquier situación que produzca suciedad y humedad puede dar lugar a picor. El prurito o picor anal es la picazón de la piel de alrededor del ano. Con el tiempo puede extenderse también hacia la vulva o el escroto.

No se trata de una enfermedad sino de un síntoma. Es un problema más frecuente en los hombres. Las causas son muchas y variadas, pero el denominador común es la filtración de heces hacia dicha zona.

¿Por qué se produce?
Las causas más frecuentemente asociadas con la aparición de prurito anal son:

• Enfermedades del ano y recto, como las fisuras (úlcera) (ver documento relacionado), las fístulas (orificios) anales y las hemorroides (ver documento relacionado).
• Enfermedades de la piel, como la psoriasis (ver documento relacionado), el eccema y la dermatitis seborreica.
• Infecciones de la zona, particularmente los hongos (ver documento relacionado).
• Parásitos: las lombrices (en niños), la sarna y las ladillas pueden ocasionar un intenso prurito en el ano y alrededores.
• Antibióticos como las tetraciclinas o la eritromicina se asocian con la aparición de picor anal.
• La diabetes mellitus.
• La higiene, tanto la mala higiene como la limpieza excesiva (con geles y jabones) de la zona pueden causar irritación y prurito.
• La dieta: ciertos alimentos, como los cítricos, tomate y el chocolate, y bebidas, como café, té, cerveza y bebidas con cola, pueden asociarse con la aparición de este síntoma.
• El estrés: en algunos casos también pueden estar implicadas la ansiedad y otras causas psicológicas.

En la mayoría de los casos no se encuentra una causa específica.

¿Cómo se diagnostica?

El diagnóstico del prurito anal es sencillo. La piel del ano y la de la zona de alrededor se encuentra enrojecida, hinchada, excoriada y húmeda. Cuando el prurito anal es crónico las zonas afectadas están engrosadas, blanquecinas y maceradas.

El prurito es peor por la noche y el alivio que proporciona el rascado es sólo transitorio.

¿Cómo puede tratarse?
En general, el tratamiento del prurito del ano suele ser sintomático, mediante medidas de higiene y dieta.

Deben suspenderse todos los antibióticos y las cremas o pomadas que se estén aplicando a dicho nivel.

Hay que cortar las uñas de las manos y tratar de evitar el rascado.
Deben de evitarse los alimentos y bebidas referidos.

Se suspenderán todo tipo de laxantes. Si hay estreñimiento es recomendable aumentar el consumo de fibra en la dieta (salvado de trigo, frutas, verduras).

Después de defecar es recomendable un baño de asiento en agua tibia, usando poca cantidad de un jabón neutro (pH 5,5). Posteriormente se procede a un secado suave de la zona con una toalla limpia y seca y, a continuación, se aplica un poco de vaselina neutra o aceite de oliva. También puede espolvorearse talco común o aplicarse una crema de cortisona (dos veces al día durante dos o tres semanas).

En casos específicos (hongos, eccema, psoriasis, dermatitis) será el dermatólogo quién indique el tratamiento más adecuado.

Fuente:

http://www.saludalia.com/starmedia/temas_de_salud/doc/dermatologia/doc/prurito.htm

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ENFERMEDAD DE MOYA-MOYA

La enfermedad de Moyamoya es llamada así debido a su apariencia angiográfica típica: Moyamoya, Japonés para “misty” (voluta de humo). Es una enfermedad que aun ofrece mas preguntas que respuestas sobre su etiología y tratamiento. Por razones desconocidas el paciente con Moyamoya sufre estenosis progresiva y oclusión de las arterias intracerebrales basales. La forma idiopática de la enfermedad fue reportada por primera vez en 1957 en Japón. Maki y Enomoto publicaron una revisión extensa en 1988.

Epidemiología
Inicialmente fue descrita en Japón y se pensó que la enfermedad únicamente ocurría ahí, donde se considera que es más alta su incidencia pero se encontró que también se presenta en caucásicos, Afro-americanos y nativos americanos. Al momento se han reportado casos en todo el mundo en muchos grupos étnicos, con mayor frecuencia se están detectando pacientes en la población americana y europea.

En Japón, es la enfermedad cerebro-vascular más frecuente en los niños, afecta dos veces más a las niñas que a los niños con una prevalencia aproximada de tres por cada 100,000. La prevalencia en Europa es de una décima parte de la identificada en Japón. En los niños Coreanos la enfermedad de Moyamoya es la enfermedad cerebrovascular más frecuente.

La prevalencia en California y Washington es de 0.086 por cada 100,000 habitantes. En este estudio la frecuencia fue de 4.6 para asiático-americanos, 2.2 para afro-americanos y 0.5 para hispanos.

Se ha identificado una presentación bi-modal. El primer grupo son niños menores de 10 años que usualmente se presentan con manifestaciones isquémicas.

Causa
Aun cuando la causa de la enfermedad se desconoce se ha sugerido un fondo genético para el desarrollo de la enfermedad. Se han identificado loci por análisis de enlace en las formas familiares de enfermedad de Moyamoya, respaldando un patrón de herencia multifactorial.

Los hallazgos histo-patológicos sugieren la presencia de factores sistémicos que estimulan la proliferación de células de músculo liso y su migración de la capa media a la capa íntima para producir múltiples capas de fibras elásticas en la íntima. Las células de músculo liso producen metaloproteínasas de matriz (MMP)-2 y MMP-9, una deficiencia genética de cualquiera de las dos ocasiona disminución en la invasión de céluas de músculo liso in vitro, y la formación de hiperplasia de la íntima in vivo. Algunas enfermedades se presentan acompañando a la enfermedad de moyamoya como la neurofibromatosis tipo l, la anemia de células falciformes (drepanocitemia), y el síndrome de Down lo que sugiere un fondo congénito. Frecuentemente, una infección de vías respiratorias altas precede a las manifestaciones clínicas, generando la pregunta si algunos factores que incrementan la permeabilidad pueden causar una enfermedad adquirida o progresiva vascular.

Enfermedad expresa respuestas angio-ectásicas y neo-angiogénicas en la vasculatura pial y dural Se ha identificado un sitio mayor para la dominancia autósomica de la enfermedad de Moyamoya en la región telomérica de 17q25

Manifestaciones clínicas
Cuatro tipos principales de manifestaciones clínicas:
· Síntomas debidos a HSA o hemorragia intracerebral (32.9 %)
· infarto cerebral (21.7 %)
· Ataques de Isquemia Cerebral Transitoria – AIT- (20.5 %)
· Convulsiones (11.9 %), o una combinación de estos síntomas (5.4 %).
Los AIT, infartos, y convulsiones ocurren con mayor frecuencia en niños menores de 10 años; entre los 20 y los 40 años de edad, los síntomas son usualmente debidos a hemorragia cerebral.

Historia Natural y Pronóstico
El pronóstico de la enfermedad de Moyamoya es difícil de predecir debido a que su historia natural no esta firmemente establecida. 50 a 66 % de los pacientes con Moyamoya que no son tratados sufrirán deterioro neurológico severo comparado con un 2.6 % de deterioro en un reporte de meta-análisis de un grupo de 1156 niños tratados quirúrgicamente.

La evolución depende de la presentación clínica: Los ataques de isquemia cerebral transitoria (AIT) y las crisis convulsivas sugieren una evolución relativamente benigna, con un 96% de los pacientes llevando una vida normal y un 37 % muestran un pobre desarrollo mental.

El inicio de los síntomas antes de los seis años de vida, infartos cerebrales, y hallazgos angiográficos tipo lll tienen un pronóstico pobre, con trastornos severos mentales y en la función motora que ocurren en un 44 % de los pacientes.

Diagnostico
El diagnostico se basa en las técnicas de neuroimagen como la angiografía convencional o la angio-resonancia, demostrándose la típica rete mirabille o micro-colateralización. Además micro-aneurismas asociados que pueden causar hemorragia se pueden detectar con estas técnicas.

En base a los hallazgos angiográficos, varios subgrupos y etapas se han definido: Tipo l consiste en únicamente estrechamiento en la mitad anterior del polígono de Willis (Bifurcación de la carótida, ACM proximal, y ACA). El tipo ll también incluye la arteria comunicante posterior (ACoP). Y, el tipo lll afecta también las arterias cerebrales posteriores (ACP). Como resultante, las arterias lentículo-estriadas están extremadamente dilatadas para brindar flujo colateral; pueden verse en la angiografía como los vasos Moyamoya que forman una red de micro-vasos. Pueden observarse también anastomosis trans-durales y leptomeníngeas.

Criterios Diagnosticos:
A. La angiografía es esencial para el diagnostico y debe al menos presentar los siguientes hallazgos:
· 1. Estenosis u oclusión en la porción terminal de la arteria carótida y/o en la porción proximal de la arteria cerebral anterior y/o arteria cerebral media
· 2. Redes vasculares anormales adyacentes a la lesión estenótica u oclusiva en la fase arterial
· 3. Estos hallazgos deben estar presentes bilateralmente
B. Cuando la resonancia magnética y la Angio-Resonancia muestran los siguientes hallazgos, la angiografia no es obligatoria:
· 1. Estenosis u oclusión de la porción distal de la arteria carótida interna o de la arteria cerebral anterior y arteria cerebral media en la angio-resonancia
· 2. Red vascular colateral en los ganglios basales en la angio-resonancia. Note que una red vascular anormal puede diagnosticarse cuando más de dos ausencias de flujo en los ganglios basales de un lado son identificados en la resonancia magnética
· (1) y (2) se observan bilateralmente

C. Debido a que la etiología de esta enfermedad es desconocida, es necesario excluir las siguientes enfermedades:

· 1. Arterioesclerosis
· 2. Enfermedad Autoinmune
· 3. Meningitis
· 4. Tumor Cerebral
· 5. Síndrome de Down
· 6. Enfermedad de Recklinghausen
· 7. Trauma Craneal
· 8. Radioterapia Craneal
· 9. Otras

Diagnóstico
1. Caso definitivo: Reúne los criterios de (A) o (B) y (C). En los niños, sin embargo, un niño que reúne los criterios de (A) (1) y (2), o (B) (1) y (2) en un lado y con estenosis importante en la porción terminal de la arteria carótida interna en el lado opuesto, es también incluido.
· 2. Caso probable: Reúne los criterios de (A) (1) y (2) o (B) (1) y (2) y (C) (afectación unilateral).

Se pueden observar muchos patrónes de pseudo-moyamoya, en la infancia vasculopatía lentamente progresiva de los grandes vasos con colateralización. Sin embargo, la progresión paralela y simétrica bilateral, la angiogénesis transdural, la ausencia de circulación colateral leptomenínegea con gran contribución transdural, la apariencia normal de la vascularidad de la fosa posterior y el papel de los vasos lentículo-estriados sugiere una enfermedad de moyamoya verdadera

Diagnóstico Histo-Patológico
Los hallazgos histo-patológicos muestran engrosamiento de la intima, con tejido fibroso y depósito lipídico; la lamina elástica interna es tortuosa, y la media y adventicia son delgadas. Como resultante, la luz del vaso esta desplazada excéntricamente, y las arterias corticales muestran una capa intima edematosa.

Hallazgos Histopatológicos
Engrosamiento de la íntima con estenosis y oclusión resultante en la porción terminal de la arteria carotida interna, usualmente en forma bilateral. En ocasiones se identifican depósitos lipidicos en la intima en proliferación.

· Las arterias que constituyen el Poligono de Willis (ACA, ACM, y ACoP) muestran estenosis o grados variables de oclusión debido a engrosamiento fibro-celular de la íntima, una ondulación de la lamina elástica interna y adelgazamiento de la capa media.

· Númerosos pequeños canales vasculares (perforantes y ramas anastomóticas colaterales) se observan alrededor del polígono de Willis
· Conglomerados reticulares de pequeños vasos se observan en la piamadre

Tratamiento Medico
En ocasiones se dan anti-agregantes plaquetarios a los pacientes con Moyamoya, usualmente esta es la terapia elegida cuando la enfermedad es leve o el paciente tiene un riesgo quirúrgico elevado, pero existen pocos datos que demuestren su eficacia a corto o largo plazo.

Los anticoagulantes como la warfarina son raramente utilizados en el tratamiento de niños con Moyamoya, debido a la dificultad para mantener niveles sanguíneos terapéuticos y el riesgo de hemorragia después de traumas leves. Se han utilizado heparinas de bajo peso molecular. Se han usado también antagonistas de los canales del calcio para intentar tratar la cefalea y prevenir la frecuencia y severidad de los episodios de isquemia cerebral transitoria refractaria.

Quirúrgico
Los procedimientos de revascularización quirúrgica son utilizados ampliamente en el tratamiento de la enfermedad de Moyamoya, particularmente en pacientes con deterioro cognoscitivo o con síntomas recurrentes y progresivos.

La cirugía de conexión anastomótica directa de la arteria temporal superficial a la arteria cerebral media, con frecuencia es técnicamente compleja de realizar en los niños debido al pequeño calibre de los vasos en la piel cabelluda y de la arteria cerebral media receptora

Los procedimientos de revascularización indirecta incluyen la encefaloduroarteriosinangiosis y la encefalomioarteriosinangiosis. Existen variantes de estos procedimientos, desde la simple realización de múltiples trepanos craneales sin sinangiosis de las arterias, la craneotomía con inversión de la dura con la esperanza de incrementar la neovascularidad del cerebro a partir de la dura. Algunos pacientes se estabililizan sin tratamiento, sin embargo, con frecuencia esto sucede después de que han desarrollado defectos neurológicos severos.

Las complicaciones potenciales de la cirugía para el tratamiento de la enfermedad de Moyamoya incluyen: ACV isquémico, hematoma subdural espontáneo o traumático y hemorragia intra-cerebra.

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Síndrome de Eisenmenger

¿Qué es el síndrome de Eisenmenger?
El síndrome de Eisenmenger es un trastorno que incluye un conjunto de síntomas: cianosis (piel pálida azulada o grisácea debido a una disminución de la cantidad de oxígeno en la sangre), hipertensión pulmonar (presión sanguínea alta en los vasos sanguíneos de los pulmones) y eritrocitosis (aumento del número de glóbulos rojos en la sangre debido a la disminución de la cantidad de oxígeno en la sangre).
El síndrome de Eisenmenger afecta principalmente a los adolescentes y adultos con ciertos defectos cardiacos congénitos que se reparan tarde (después del primer año de vida) o que nunca se reparan. No obstante, el síndrome de Eisenmenger puede darse en bebés o niños que nacen con hipertensión pulmonar; por lo tanto, los síntomas relacionados con la cianosis pueden presentarse a una edad mucho más temprana.

¿Cuáles son las causas del síndrome de Eisenmenger?
El síndrome de Eisenmenger avanza con el tiempo como resultado de los efectos de la presión sanguínea alta en los pulmones. Esta presión sanguínea alta, o hipertensión pulmonar, se produce debido a defectos cardiacos congénitos que hacen que la sangre fluya desde el lado izquierdo al lado derecho del corazón (derivación de izquierda a derecha). Los defectos cardiacos congénitos de este tipo incluyen:

· Ductus arterioso permeable (PDA, por su sigla en inglés) - una conexión entre la aorta y la arteria pulmonar que permite que la sangre rica en oxígeno (roja) que debería dirigirse al cuerpo vuelva a circular por los pulmones.

· Comunicación interauricular (CIA) - abertura en el tabique auricular o pared que divide las dos cavidades superiores del corazón, conocidas como aurículas derecha e izquierda

· Comunicación interventricular (CIV) - abertura en el tabique ventricular o pared que divide las dos cavidades inferiores del corazón, conocidas como ventrículos derecho e izquierdo.

· Comunicación aurículoventricular (CAV) - problema cardiaco complejo que implica varias anomalías de las estructuras internas del corazón, que incluyen CIA, CIV y la malformación de las válvulas mitral y/o tricúspide.
Debido a que las presiones dentro del lado izquierdo del corazón son generalmente mayores que aquellas dentro del lado derecho, una abertura entre los lados izquierdo y derecho del corazón hará que la sangre fluya desde el lado izquierdo del corazón al derecho. Esta derivación de izquierda a derecha de la sangre dentro del corazón produce un aumento del flujo sanguíneo en los vasos de los pulmones. El mayor flujo sanguíneo en los vasos de los pulmones genera una mayor presión en estos vasos (hipertensión pulmonar).

Si la hipertensión pulmonar continúa sin tratamiento, la presión en el lado derecho del corazón puede aumentar hasta el punto que la presión del lado derecho sea mayor que la del izquierdo. Cuando esto sucede, la sangre fluirá desde el lado derecho del corazón al lado izquierdo (derivación de derecha a izquierda), lo que significa que la sangre pobre en oxígeno se mezcla con la sangre rica en oxígeno bombeada hacia el cuerpo desde el ventrículo izquierdo.

Una inversión de la derivación resultante en una derivación de derecha a izquierda provoca una cantidad de oxígeno insuficiente en la sangre. Además, la presión alta en los pulmones ocasiona cambios progresivos en los vasos sanguíneos pulmonares que resultan en un daño irreversible al revestimiento de estos vasos sanguíneos. También pueden presentarse fibrosis (crecimiento de tejido cicatrizal que puede ser el resultado de infección, inflamación, lesión o, incluso, cicatrización) y trombos. Los cambios en el interior de los vasos sanguíneos pulmonares se suelen llamar enfermedad vascular pulmonar obstructiva o hipertensión arterial pulmonar secundaria (PAH, por su sigla en inglés).

¿Cuáles son los síntomas del síndrome de Eisenmenger?
A continuación se enumeran los síntomas más comunes del síndrome de Eisenmenger. Sin embargo, cada niño puede experimentar los síntomas de manera diferente y cada individuo puede presentar una amplia variación de síntomas desde leves a graves.

• Los síntomas pueden incluir:
  · cianosis (piel pálida azulada o grisácea debido a una disminución de la cantidad de oxígeno en la sangre)
  · disnea de esfuerzo (dificultad para respirar con la actividad)
  · dificultad para respirar en reposo
  · fatiga
  · dolor en el pecho
  · palpitaciones (aumento de la frecuencia cardiaca)
  · dolor de cabeza
  · mareo o síncope (desmayo)
  · parestesia (entumecimiento y hormigueo)
  · visión borrosa
  · coágulos sanguíneos (por ej., trombosis venosa profunda en las extremidades)
  · hemorragia (sangrado)
  · derrame cerebral
  · abscesos cerebrales
  · gota

Muchos de estos síntomas pueden ser señales tempranas de aviso de cambios en la condición y se deben considerar seriamente. El médico de su hijo debe evaluar los síntomas lo más pronto posible.

Los síntomas del síndrome de Eisenmenger pueden parecerse a los de otras condiciones médicas o problemas cardiacos. Siempre consulte al médico de su hijo para obtener un diagnóstico.

¿Cómo se diagnostica el síndrome de Eisenmenger?
Un niño o adolescente con antecedentes de comunicación interauricular (CIA), comunicación interventricular (CIV), ductus arterioso permeable (PDA) o comunicación aurículoventricular (CAV) que no se ha reparado o se reparó después del primer año de vida corre el riesgo de desarrollar el síndrome de Eisenmenger.

Posible que el médico note un cambio o un aumento en la intensidad de un soplo cardiaco (sonido áspero o soplido que se oye al auscultar el corazón y que podría o no indicar problemas cardiacos o en el sistema circulatorio) durante un examen físico de rutina. Las quejas sobre cambios en la tolerancia al ejercicio o cualquier dificultad para respirar asociada, dolor en el pecho o palpitaciones, especialmente con la actividad, se deben informar al médico para una mayor investigación.

El médico llevará a cabo un examen físico, escuchando el corazón y los pulmones, y hará otras observaciones que contribuyan a elaborar un diagnóstico. Otras pruebas que pueden efectuarse para ayudar con el diagnóstico incluyen las siguientes:

· Análisis de sangre - exámenes para detectar un recuento alto de glóbulos rojos (eritrocitos) y anemia.

Radiografía de tórax - examen de diagnóstico que utiliza rayos invisibles de energía electromagnética para obtener imágenes de los tejidos internos, los huesos y los órganos en una placa. En la placa radiográfica se verán los cambios que pueden haber sufrido los pulmones debido al exceso de flujo sanguíneo.

· Electrocardiograma (ECG o EKG) - examen que registra la actividad eléctrica del corazón, muestra los ritmos anormales (arritmias o disritmias) y detecta el estrés del músculo cardiaco.

· Ecocardiograma (eco) - procedimiento que evalúa la estructura y la función del corazón utilizando ondas sonoras que se registran en un sensor electrónico que produce una imagen en movimiento del corazón y las válvulas cardiacas. Una eco puede mostrar el patrón del flujo sanguíneo que pasa por el PDA y determinar el tamaño de la abertura y la cantidad de sangre que está pasando a través de ella.

· Cateterismo cardiaco - procedimiento invasivo que ofrece información muy detallada acerca de las estructuras cardiacas internas. Bajo los efectos de un sedante, se inserta un tubo flexible, delgado y pequeño (catéter) en un vaso sanguíneo de la ingle y se lo hace llegar hasta el interior del corazón. Se toma la presión sanguínea y se realizan mediciones de oxígeno en las cuatro cavidades del corazón, la arteria pulmonar y la aorta. También se inyecta un colorante de contraste para visualizar más claramente las estructuras cardiacas internas.

· Imágenes por resonancia magnética (MRI, por su sigla en inglés) - es un procedimiento diagnóstico, que utiliza la combinación de imanes grandes, radiofrecuencias y una computadora para producir imágenes detalladas de los órganos y las estructuras internas del cuerpo. Las MRI se pueden utilizar para asistir en el cálculo de la presión de la arteria pulmonar en los pulmones y para aclarar cualquier derivación sanguínea.

Tratamiento para el síndrome de Eisenmenger:
El tratamiento específico para el síndrome de Eisenmenger será determinado por el médico de su hijo basándose en lo siguiente:
· la edad de su hijo, su estado general de salud y sus antecedentes médicos
· la gravedad de la enfermedad
· la tolerancia de su hijo a medicamentos, procedimientos o tratamientos específicos
· sus expectativas para la evolución de la enfermedad
· su opinión o preferencia

Los objetivos del tratamiento para el síndrome de Eisenmenger apuntan a disminuir la presión de la arteria pulmonar, mejorar la oxigenación y reducir el grado de cianosis y eritrocitosis. Los métodos de tratamiento pueden incluir, pero no se limitan a:

· Tratamiento médico

El tratamiento médico para el síndrome de Eisenmenger se basa en los síntomas. Los tipos de tratamientos médicos incluyen:

• 
  Medicamentos Se pueden prescribir medicamentos que ayuden a disminuir la hipertensión arterial. Estos medicamentos incluyen bloqueadores del canal de calcio, prostaciclina y antagonistas del receptor endotelial, que producen la dilatación de los vasos sanguíneos lo que ayuda a disminuir la presión sanguínea en los pulmones. Si se desarrolla insuficiencia cardiaca derecha, se prescriben diuréticos para ayudar a disminuir el volumen sanguíneo.
• Oxígeno Se puede utilizar oxígeno suplementario durante los períodos de sueño o en el descanso. El uso de oxígeno puede progresar a un uso continuo para alivio de los síntomas.
• FlebotomíaLa flebotomía (extracción de sangre) podría recomendarse cuando la eritrocitosis produce hiperviscosidad (consistencia extrema) de la sangre. El volumen de sangre extraída se reemplaza con solución salina intravenosa (IV) para diluir la sangre. Por lo general, la flebotomía se practica sólo cuando los síntomas son severos y/o el hematocrito (el porcentaje de sangre que está constituido por glóbulos rojos) se vuelve extremadamente elevado.

· Otros tratamientos

El síndrome de Eisenmenger que se desarrolla como resultado de un defecto cardiaco congénito que nunca se reparó, por lo general, no se trata mediante la reparación del defecto, ya que esto aumentaría el esfuerzo del ventrículo derecho y conduciría a un resultado desalentador. El transplante de pulmón o el transplante cardio-pulmonar podría realizarse cuando los demás tratamientos ya no son eficaces.

Perspectivas a largo plazo con el síndrome de Eisenmenger:
Algunos individuos con el síndrome de Eisenmenger que no presentan ninguna otra complicación médica suelen vivir hasta la edad adulta media y unos pocos sobreviven hasta la quinta o sexta década de vida.
Las consideraciones relacionadas con el síndrome de Eisenmenger incluyen, pero no se limitan, a las siguientes:

• No se recomienda el embarazo a las mujeres en edad fértil con el síndrome de Eisenmenger. El embarazo puede representar un riesgo alto de muerte para la madre además de complicaciones para el feto debido a los efectos de los niveles bajos de oxígeno en la sangre.
  · Cualquier tipo de anestesia o cirugía se considera de alto riesgo y se debe planificar cuidadosamente. Se sugiere la colaboración con un especialista en cardiología.
  · La exposición a los viajes en avión y las altitudes elevadas requiere una hidratación adecuada (ingesta de líquidos) y oxígeno complementario para prevenir las complicaciones.
  · El dolor de cabeza intenso, mareo, síncope (desmayo) o cambios en el nivel de conciencia deben tomarse en serio y evaluarse urgentemente.
  · El hábito de fumar y la ingesta de alcohol no se recomiendan.
  · La tos debe controlarse o prevenirse con un medicamento supresor fuerte para evitar el riesgo de hemorragia pulmonar (sangrado de los pulmones).
  · Las vacunas contra la gripa se recomiendan anualmente y la vacuna antineumocócica se debe administrar de acuerdo con la recomendación del médico.
  Consulte al médico para obtener más información acerca de la perspectiva específica para su hijo.

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Síndrome de Behçet

DESCRIPCIÓN

En 1937, el médico turco Dr. Hulusi Behçet describió un síndrome caracterizado por una triada de signos: estomatitis aftosa, úlceras genitales y uveitis (presencia de células inflamatorias en la cámara anterior del ojo).

Las aftas orales recidivantes (100% de los casos) son dolorosas y tienen un tamaño y aspecto variable, curándose solas en 1 a 3 semanas, sin dejar cicatrices.


Las aftas genitales (60-80%) se localizan en el glande y escroto en el varón y en la vulva, vagina y cervix en la mujer, siendo dolorosas y tardando en cicatrizar en el varón, y mucho menos molestas en las mujeres.


La uveitis, bilateral casi siempre está presente en el 60-70% de los pacientes. A veces se asocian coroiditis, hemorragias del cuerpo vítreo, neuritis óptica, alteraciones vasculares retinianas y otras que pueden conducir a la ceguera si no se trata la enfermedad.

Los pacientes suelen tener más de 20 años de edad y la enfermedad es unas dos veces más frecuente en el hombre que en la mujer. Sin embargo se han descrito casos en recién nacidos de madres con la enfermedad. La enfermedad neonatal está caracterizada por estomatitis aftosa y fenómenos sobre la piel que desaparecen espontáneamente a los 6 meses. La transmisión de la enfermedad de madres a hijos se debe a anticuerpos específicos que llegan al feto a través de la placenta.

Aunque el Síndrome de Behçet sólo es diagnosticado raras veces en los niños, debe ser considerado en el diagnóstico diferencial de cualquier desorden inflamatorio multisistémico. El cuadro clínico del Síndrome de Behçet en el niño difiere al del adulto en la menor frecuencia de manifestaciones oculares y en que aparecen otras manifestaciones menos corrientes. Entre estas se incluyen neutropenia, esplenomegalia, Síndrome de Budd-Chiari, infiltrados pulmonares y ruptura de aneurisma de la arteria pulmonar.

Los sistemas implicados en la enfermedad de Behçet son:

• Úlceras orales: como primer síntoma se observan en el 50% al 70% de los pacientes pero en el transcurso de la enfermedad son vistas en el 100% de los mismos.
• Úlceras genitales: aparecen en el 80% de los sujetos.
• Manifestaciones cutáneas: se observan en el 80% de los casos e implican foliculitis, pioderma, pústulas, vesículas, pápulas, forúnculos, eritema nodosum y lesiones parecidas a las producidas por el acné. Se observa patergia de la piel a erosiones, pinchazos o inyecciones intradérmicas de salino.
• Implicaciones oculares: se manifiestan en el 75% como iridociclitis bien del segmento anterior o posterior. Puede ir asociado a corioretinitis, papilitis óptica y tromboflebitis retinal). Las frecuentes recaídas pueden ocasionar complicaciones como glaucoma, cataratas y ceguera.
• Articulaciones: la incidencia es del 65% con artralgia y artritis, sobre todo de las rodillas.
• Implicaciones venosas: la tromboflebitis recurrente es típica en el síndrome de Behçet incluyéndose tromboflebitis superficial, trombosis venosa intracraneal, oclusión de la vena cava inferior o superior y síndrome de Budd-Chiari.
• Implicaciones del SNC: sólo se han descrito en el 18% de los casos se expresan como meningoencefalitis, seudotumores cerebrales, neuroparálisis craneales y síntomas piramidales y extrapiramidales. Es típico que la enfermedad se inicie como una esclerosis múltiple debido a la vasculitis y obstrucciones de los vasos craneales.
• Implicaciones del tracto digestivo: se han observado síntomas inespecíficos como cólicos, náuseas, vómitos, diarrea y anorexia. Otros pacientes muestran colitis ulcerosa y síntomas similares a los de la enfermedad de Crohn. La afectación esofágica es rara, pero cuando existen consisten en ulceraciones que pueden horadar debajo de la mucosa, estenosis, trayectos fistulosos y perforación.
• Otros sistemas: se descrito en raras ocasiones glomerulonefritis creciente, síndrome nefrótico y amiloidosis. A nivel arterial se han descrito aneurismas de aorta y ataques isquémicos transitorios. A nivel cardíaco, miocarditis, pericarditis e infarto de miocardio. Finalmente también se ha descrito la miositis en el síndrome de Behçet.

ETIOLOGIA Y PATOGENESIS

La etiología y patogénesis de este síndrome permanecen sin esclarecer. Se considera como una enfermedad autoinmune ya que el denominador común en muchos pacientes es la vasculitis. Se han encontrado anticuerpos a membranas de la mucosa oral y complejos inmunes en el 50% de los casos. El antígeno HLA-B85 (B51 y B52) es de 3 a 4 veces más frecuente entre los pacientes que entre los controles.


La Enfermedad de Behçet es rara, de evolución crónica y con capacidad para producir inflamación a nivel de los vasos sanguíneos del organismo, por lo que se considera una vasculitis sistémica. Aunque inicialmente se consideró una enfermedad propia de los países mediterráneos y Japón, actualmente se sabe que la enfermedad está esparcida por todo el mundo. La creciente descripción de casos en los países asiáticos hace que muchos autores relacionen su distribución con las rutas comerciales remotas y le den el nombre de Enfermedad de la Ruta de la Seda.


La prevalencia de la enfermedad en España puede acercarse a los 5 casos por 100.000 habitantes, mientras que en Japón es de 13 y en Turquía de hasta 80 casos por 100.000 habitantes.


No hay ninguna causa conocida responsable de la aparición de la enfermedad. No es contagiosa, ni se transmite sexualmente. Los investigadores piensan que aparece en personas genéticamente predispuestas que se ven expuestas a algún agente externo medioambiental, probablemente una bacteria. Los pacientes con la enfermedad suelen tener defectos en el sistema inmunológico.


La evolución de la Enfermedad de Behçet suele ser intermitente, con períodos de remisión y exacerbación a lo largo de los años, con una tendencia progresiva hacia la remisión. Los síntomas pueden durar desde días a semanas, o pueden comportarse de forma crónica durante meses o años. Tienden a causar un gran malestar y pueden provocar niveles de incapacidad importante que interfieren con la calidad de vida.

DIAGNÓSTICO
Se basa en la observación clínica a largo plazo. El diagnóstico diferencial incluye la aftosis oral recidivante, síndrome de Reiter, enfermedad de Crohn, colitis ulcerosa, esclerosis múltiple, LES y tumores cerebrales entre otros.

TRATAMIENTO
Como la causa de la enfermedad es desconocida, el tratamiento se hace de acuerdo a los síntomas individuales y al momento de su aparición. Los medicamentos están dirigidos a reducir la inflamación o bien a intentar regular el sistema inmunológico. Algunos de los medicamentos usados son:

• Corticoides tópicos, que pueden aplicarse directamente en las lesiones de la piel, boca u ojos para reducir la inflamación y el dolor.
• Antiinflamatorios no esteroideos y analgésicos, como la aspirina, el paracetamol y el ibuprofeno para aliviar el dolor y la inflamación articular colchicina, que al contrario que en la gota no se usa para combatir la inflamación aguda, sino para prevenir los brotes articulares o cutáneos de la enfermedad.
• Corticoides orales, como la prednisona, para reducir la inflamación. También se utiliza el clásico cocimiento de llantén (plántago) que posee propiedades anti-inflamatorias y analgésicas.
• Otras medicinas que pueden ser útiles son la pentoxifilina y la dapsona.

Los nmunosupresores, que son tratamientos que intentan frenar el proceso inmune acelerado, se reservan para las manifestaciones severas de la enfermedad y requieren una estricta vigilancia del tratamiento. Se han utilizado la azatioprina, la ciclosporina, el tacrolimus, la ciclofosfamida, el metotrexato y el interferón alfa.

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