La Fenilcetonuria

Fenilcetonuria

Definición
Es una enfermedad hereditaria poco común en la cual el cuerpo no metaboliza adecuadamente el aminoácido fenilalanina y puede causar retardo mental severo si no se realiza un tratamiento.


Nombres alternativos
.- FC


Causas, incidencia y factores de riesgo
La fenilcetonuria es una enfermedad que se hereda como un rasgo autosómico recesivo, es decir, que ambos padres deben pasarle al niño el gen defectuoso para que resulte afectado. La anomalía genéticamente determinada en la fenilcetonuria es la ausencia de la enzima denominada fenilalanina hidroxilasa.

La fenilalanina es uno de los ocho aminoácidos esenciales encontrados en los alimentos que contienen proteínas. En este trastorno, la fenilalanina no se puede emplear en forma normal debido a la ausencia de la enzima, como consecuencia, se presenta una acumulación en el cuerpo de altos niveles de fenilalanina y de dos substancias derivadas estrechamente relacionadas con ésta. Estos compuestos son tóxicos para el sistema nervioso central y ocasionan daño cerebral.

Si no se evitan de manera estricta las proteínas causantes de esta enfermedad, el daño cerebral ocasiona retardo mental severo hacia el final del primer año de vida. Los niños mayores pueden desarrollar trastornos en el movimiento (atetosis), balanceo e hiperactividad.
La fenilcetonuria es una enfermedad que se puede tratar y detectar fácilmente a través de un examen de sangre simple. La mayoría de los estados (en Estados Unidos) exigen un examen de tamizaje para todos los recién nacidos, que generalmente se hace con una punción en el talón poco tiempo después del nacimiento.

Debido a que la fenilalanina está comprometida de forma indirecta en la producción de la melanina, el pigmento responsable del color de la piel y del cabello, los niños con fenilcetonuria usualmente tienen un cutis más claro que el de los hermanos no afectados. Estos niños también pueden tener un olor similar al del ratón que resulta de la acumulación de ácido fenilacético y se puede sentir en el aliento, en la piel y en la orina si la condición no ha sido tratada de inmediato desde el nacimiento o cuando se consumen alimentos que contienen fenilalanina.

Síntomas
.- Erupción cutánea (eccema)
.- Microcefalia
.- Temblores
.- Movimientos espasmódicos de brazos y piernas (espasticidad)
.- Postura inusual de las manos
.- Convulsiones
.- Hiperactividad
.- Retardo de las habilidades mentales y sociales
.- Retardo mental
.- Un olor distintivo de "ratón" en la orina y el sudor
.- Coloración pálida (es frecuente el cutis pálido, cabello rubio y ojos azules)

Signos y exámenes
Algunos de los exámenes que se realizan son:
.- análisis enzimático para detectar el estado de portador (en los padres)
.- Prueba de las vellosidades coriónicas para detectar fenilcetonuria fetal(diagnóstico prenatal)
.- Tamizaje para fenilcetonuria (muestra de sangre del talón del bebé, extraída con una lanceta, para tamizaje).

Tratamiento
El tratamiento comprende una dieta muy baja en fenilalanina, especialmente cuando el niño está creciendo y es necesario cumplir estrictamente con dicha dieta para prevenir o minimizar el retardo mental. Esto requiere la supervisión exhaustiva por parte del médico o del dietista certificado y la cooperación de los padres y del niño.
La fenilalanina se encuentra en cantidades significativas en alimentos como la leche, los huevos y otros alimentos comunes. Además, se encuentra en el edulcorante Nutrasweet (aspartamo), razón por la cual los productos que contengan aspartamo se deben evitar en las dietas de los niños con esta enfermedad. Lofenalac es una leche en polvo infantil especial para niños con fenilcetonuria que se puede usar durante toda la vida como fuente de proteína con un contenido extremadamente bajo en fenilalanina y balanceado para los aminoácidos esenciales restantes.
Las mujeres adultas portadoras de fenilcetonuria que tienen planes de quedar embarazadas también deben seguir una dieta estricta baja en fenilalanina antes de quedar embarazadas y durante todo el embarazo.

Expectativas (pronóstico)
El resultado esperado es muy alentador si el tratamiento dietético se sigue estrictamente iniciando inmediatamente después del nacimiento; pero si el tratamiento se comienza después de los 3 años o no se hace, el daño cerebral es inevitable.
Complicaciones
El niño sufrirá retardo mental severo si este trastorno no recibe tratamiento. El trastorno de hiperactividad y déficit de atención (ADHD, por sus siglas en inglés) parece ser el problema más común que se observa en los niños, y quizás en los adultos, que no siguen estrictamente una dieta muy baja en fenilalanina.

Situaciones que requieren asistencia médica
Se debe buscar asistencia médica si a un bebé no le han realizado exámenes para fenilcetonuria, especialmente si algún familiar padece esta enfermedad.

Prevención
Se recomienda la asesoría genética para los futuros padres con antecedentes familiares de fenilcetonuria. El estado portador para esta enfermedad se puede detectar por medio de pruebas enzimáticas y, además, se puede hacer un diagnóstico prenatal de dicha afección.
Es necesario que todas las madres gestantes con fenilcetonuria sigan estrictamente una dieta especial baja en fenilalanina, ya que la acumulación de este compuesto afectará al neonato, aun sin que haya heredado la anomalía.

Continuar leyendo

Hipercolesterolemia Familiar

¿Qué es?
La hipercolesterolemia consiste en la presencia de colesterol en sangre por encima de los niveles considerados normales. Este aumento, que se asocia a problemas coronarios, depende de la dieta, el sexo, el estilo de vida y la síntesis endógena. De esta manera, en la concentración de colesterol en sangre intervienen factores hereditarios y dietéticos, junto a otros relacionados con la actividad física.


Causas
Entre los factores que influyen en el incremento del nivel de colesterol se encuentran:
Dietas inadecuadas: La ingesta abusiva de grasas animales o alcohol ocasiona que el organismo consuma primero otros tipos de nutrientes favoreciendo que el colesterol no se degrade y se acumule en las arterias.
Enfermedades hepáticas, endocrinas y renales y la administración de ciertas sustancias aumentan la síntesis de la lipoproteína LDL, que transporta el colesterol perjudicial para el organismo.


Hipercolesterolemia familiar: Se trata de una enfermedad hereditaria ocasionada por un defecto genético que impide que el colesterol LDL sea degradado, con lo que los niveles de colesterol aumentan progresivamente. En estos casos es frecuente la mortalidad temprana por infarto de miocardio o el engrosamiento de las arterias causado por la arterosclerosis.



Tipos
El volumen de colesterol circulante depende de su absorción intestinal, la síntesis endógena, la captación tisular, el estado del metabolismo lipoproteico y la excreción biliar. En definitiva, el nivel de colesterol dependerá de los alimentos ingeridos y la capacidad de absorción de los receptores específicos. Asimismo, se pueden distinguir dos tipos de hipercolesterolemia:

• Primaria: derivada de problemas en los sistemas transportadores del colesterol y factores genéticos. En este tipo de hipercolesterolemia se enmarcan las dislipidemias.
• Secundaria: el aumento de colesterol se asocia a ciertas enfermedades hepáticas (hepatitis, colostasis y cirrosis), endocrinas (diabetes mellitus, hipotiroidismo y anorexia nerviosa) y renales (síndrome nefrótico o insuficiencia renal crónica).

Además, existen algunas sustancias que pueden aumentar los niveles de colesterol LDL (colesterol de baja densidad conocido como ‘colesterol malo’) favoreciendo el desarrollo de hipercolesterolemia, como los esteroides anabolizantes, los progestágenos, los betabloqueantes y algunas sustancias hipertensivas.


Formas graves
Existen numerosos trastornos que pueden ocasionar hipercolesterolemias graves, si bien su desarrollo se debe normalmente a factores genéticos. Dentro de las formas más importantes de colesterolemia se encuentran la hipercolesterolemia familiar, la hipercolesterolemia poligénica grave, y la hipercolesterolemia familiar combinada.


Hipercolesterolemia familiar: Consiste en un trastorno grave ocasionado por una serie de mutaciones en el gen receptor de las lipoproteínas de baja densidad que transportan el colesterol. Afecta a una de cada 500 personas y los expertos estiman que más de un millón de españoles sufren hipercolesterolemia familiar, aunque el 70 por ciento de ellos no están diagnosticados ni en tratamiento. Existen formas heterocigóticas y homocigóticas de la enfermedad. En la forma heterocigótica el enfermo sólo tiene la mitad del número normal de receptores LDL y puede detectarse en neonatos.


En estos casos el nivel de colesterol se sitúa entre los 300 y 500 miligramos por decilitro (mg/dl). La consecuencia de este trastorno es el desarrollo de enfermedad coronaria precoz, que en los hombres aparece entre la cuarta y quinta década de vida, y en las mujeres se manifiesta una década más tarde. Según los últimos estudios, el 75 por ciento de los hombres con hipercolesterolemia familiar que no han sido tratados tendrán un infarto antes de los 60 años, y las mujeres antes de los 70. Además de la dieta, esta forma de hipercolesterolemia requiere tratamiento farmacológico.


La mayor parte de los enfermos responden a una monoterapia con resinas, ácido nicotínico o estatinas, aunque en los casos graves es necesario dos o incluso las tres sustancias de forma combinada. En la forma homocigótica se da una ausencia casi total de la superficie celular que eliminan las LDL. Se da en uno de cada millón de habitantes y los afectados tienen una concentración de colesterol que oscila entre los 700 y los 1.200 mg/dl. Provoca arterosclerosis precoz grave, que puede manifestarse en las primeras décadas de vida. La escasa actividad de los receptores provoca que sean resistentes a las dietas y los fármacos destinados a reducir los niveles de colesterol. Para tratar este trastorno se utiliza probucol, aunque también se ha recurrido al trasplante hepático para proporcionar los receptores LDL que faltan. Este tratamiento reduce el colesterol LDL y aumenta la respuesta a los fármacos hipocolesterolemiantes. Sin embargo, requiere un estrecho control del órgano trasplantado, para lo que se necesita una inmunosupresión continuada.

Hipercolesterolemia poligénica grave: Se caracteriza por un nivel elevado de colesterol-LDL causado por factores genéticos y ambientales. Está asociada a un mayor riesgo de enfermedades cardiovasculares y cerca del 7 por ciento de los familiares de primer grado de pacientes con una hipercolesterolemia poligénica presentan concentraciones importantes de colesterol LDL. El nivel suele ser superior a 220 mg/dl. El tratamiento se basa en la administración de resinas. ácido nicotínico y estatinas. Generalmente no es necesaria la administración combinada de las tres sustancias.


Hiperlipemia familiar combinada: En este trastorno los afectados presentan niveles muy elevados de colesterol o de triglicéridos. Se desconoce si la causa se encuentra en uno o varios factores genéticos y no existen rasgos clínicos que permitan diagnosticarla. El colesterol total se sitúa entre los 250 y 350 mg/dl, mientras que los triglicéridos sufren importantes variaciones. El tratamiento consiste en una reducción de peso y de la ingesta de grasas saturadas y colesterol. Para controlar los niveles altos de triglicéridos puede administrarse ácido nicotínico.

Diagnóstico
Tras realizar la exploración física y establecer el nivel de colesterol en sangre se deben determinar los factores que influyen en su aumento, como la dieta, la administración de algún fármaco, o la presencia de alguna enfermedad, y los factores genéticos y de riesgo que favorecen el desarrollo de enfermedades coronarias asociadas a la hipercolesterolemia. La hipercolesterolemia secundaria también puede detectarse mediante análisis de orina, midiendo la concentración sérica de tirotropina, glucosa y fosfatasa alcalina.


Tratamientos
Generalmente todas las personas que sufren hipercolesterolemia deben realizar un tratamiento dietético para reducir el nivel de colesterol LDL, aumentar su actividad física y eliminar los factores de riesgo que puedan favorecer el desarrollo de patologías asociadas. El tratamiento farmacológico se reserva para los pacientes que tienen un riesgo muy elevado de padecer enfermedades cardiovasculares, formas graves de hipercolesterolemia, dislipemias secundarias graves o que no han respondido al tratamiento dietético. Una vez establecido el tratamiento hay que realizar controles periódicos de la concentración de colesterol en sangre.


Tratamiento dietético: Su principal objetivo es evaluar los hábitos alimenticios del paciente y establecer una dieta individualizada en cuyo cumplimiento deben implicarse seriamente no sólo el paciente sino también los médicos y la familia del afectado. De esta manera se intenta alcanzar el máximo cumplimiento del tratamiento. Una vez identificados los alimentos con alto contenido en grasas saturadas y colesterol que ingiere habitualmente el enfermo, se evalúan otros factores de riesgo modificables que puedan asociar la hipercolesterolemia con otras patologías.


En la dieta, ha de tenerse en cuenta que las calorías procedentes de las grasas no deben superar el 30 por ciento del total de la dieta. Se recomienda que las grasas no superen el 30 por ciento del total de la dieta, que aproximadamente el 10 por ciento de las calorías procedan de las grasas saturadas, otro 10 por ciento de las poliinsaturadas y un 10 por ciento de las monoinsaturadas. En todo caso el colesterol debe ser inferior a 300 mg diarios.


Existen tres factores que influyen especialmente en el aumento de colesterol: ácidos grasos saturados o grasas saturadas, ingesta elevada de colesterol y desequilibrio entre el consumo de calorías y el gasto energético.La dieta debe ser pobre en grasas saturadas y colesterol, rica en ácidos grasos monoinsaturados, fibra vegetal e hidratos de carbono. Generalmente la dieta reduce en un 30 por ciento la ingesta de grasas, sustituyendo el consumo de grasas saturadas por el de insaturadas. Asimismo, deben controlarse otros factores como el sobrepeso o la diabetes.


Tratamiento farmacológico: Las sustancias más utilizadas para reducir la concentración de colesterol en sangre son las resinas, el ácido nicotínico y las estatinas. Asimismo, pueden utilizarse derivados del ácido líbrico, probucol o la terapia hormonal sustitutiva con estrógenos.


Vacuna: De momento no existe una vacuna que pueda frenar la concentración de colesterol y, en consecuencia, la formación de placas arterioescleróticas. Numerosas investigaciones intentan estimular la producción de anticuerpos naturales específicos contra el colesterol, consiguiendo de esta manera una inmunización anticolesterol. Sin embargo, la mayor parte de los especialistas se muestran escépticos.



Otros datos
Medición. El nivel de colesterol total se puede determinar con un análisis de sangre en ayunas mediante la siguiente fórmula: Colesterol LDL= colesterol total – colesterol-HDL (de alta densidad, ‘colesterol bueno’) – triglicéridos / 5 En el caso de haber sufrido un traumatismo reciente, una infección severa, un cambio de dieta o disminución de peso, un embarazo o una intervención quirúrgica, es necesario realizar varios análisis de los lípidos, ya que su nivel puede no corresponder con las concentraciones habituales en el paciente y por resultan poco representativo. Después habrá que determinar si se trata de una hipercolesterolemia primaria o secundaria. También hay que tener en cuenta los posibles antecedentes familiares, que explican la hipercolesterolemia familiar.


Esta enfermedad puede detectarse en neonatos mediante un análisis de la sangre del cordón, aunque esta prueba no llega a ser del todo fiable ya que presenta muchos falsos positivos. Además, el tratamiento en niños debe posponerse hasta el segundo año de vida. Aunque no existe un nivel mínimo de colesterol recomendado, sí se conoce el nivel a partir del cual aumenta el riesgo de padecer enfermedades coronarias.
Consecuencias clínicas: La principal consecuencia del exceso de colesterol en sangre es el desarrollo de enfermedades coronarias. Numerosos estudios han demostrado que las EC son más frecuentes en poblaciones cuya alimentación es rica en grasas saturadas y colesterol, y tienen niveles séricos de colesterol elevados, mientras que en las poblaciones con niveles bajos de colesterol LDL, como Japón y China, es más baja la tasa de enfermedades coronarias. La hipercolesterolemia está íntimamente ligada a la arterosclerosis, una alteración degenerativa que afecta a las arterias en las que se forman placas de ateroma. Estas placas de ateroma son depósitos de diversos lípidos, especialmente colesterol, proteínas y sales de calcio, que obstruyen total o parcialmente los vasos de las arterias y provoca una falta de riego.


Si la falta de riego se localiza en las arterias coronarias que irrigan el corazón se puede producir una angina de pecho o un infarto de miocardio. Si se produce en las arterias cerebrales son frecuentes las hemorragias y trombosis cerebrales. Cuando la obstrucción se localiza en las extremidades puede favorecer la gangrena de un miembro y, en el peor de los casos, su amputación. Asimismo, la arterosclerosis provoca aneurismas o dilataciones excesivas de la aorta que pueden provocar su rotura.


El exceso de colesterol en sangre puede depositarse en diversos lugares del organismo, como la córnea, donde se forman placas amarillentas en la piel y los párpados. Otros factores que facilitan la aparición de ateromas son el consumo de tabaco, la diabetes, la obesidad abdominal y la pertenencia al sexo masculino.

Continuar leyendo

La Diabetes

¿Qué es?
La diabetes es una enfermedad crónica que aparece debido a que el páncreas no fabrica la cantidad de insulina que el cuerpo humano necesita, o bien la fabrica de una calidad inferior. La insulina es una hormona que tiene como misión fundamental transformar en energía los azúcares contenidos en los alimentos. Cuando falla, origina un aumento excesivo del azúcar que contiene la sangre (hiperglucemia). De hecho, el nombre científico de la enfermedad es diabetes mellitus, que significa "miel".

Causas:
La diabetes afecta al 6% de la población. Las posibilidades de contraerla aumentan a medida que una persona se hace mayor, de modo que por encima de los setenta años la padece alrededor del 15% de las personas. Es esencial educar a los pacientes para que controlen su diabetes de forma adecuada, ya que puede acarrear otras enfermedades tanto o más importantes que la propia diabetes: enfermedades cardiovasculares, neurológicas, retinopatía (afección ocular que puede conducir a la ceguera) o nefropatía (enfermedad del riñón). El momento de aparición de la enfermedad, así como las causas y síntomas que presentan los pacientes, dependen del tipo de diabetes de que se trate.

Diabetes tipo 1. Las edades más frecuentes en las que aparece son la infancia, la adolescencia y los primeros años de la vida adulta. Acostumbra a presentarse de forma brusca, y muchas veces independientemente de que existan antecedentes familiares. Se debe a la destrucción progresiva de las células del páncreas, que son las que producen insulina. Ésta tiene que administrarse artificialmente desde el principio de la enfermedad. Sus síntomas particulares son el aumento de la necesidad de beber y de la cantidad de orina, la sensación de cansancio y la pérdida de peso.

Diabetes tipo 2. Se presenta generalmente en edades más avanzadas y es unas diez veces mas frecuente que la anterior. Por regla general, se da la circunstancia de que también la sufren o la han sufrido otras personas de la familia. Se origina debido a una producción de insulina escasa, junto con el aprovechamiento insuficiente de dicha sustancia por parte de la célula. Según qué defecto de los dos predomine, al paciente se le habrá de tratar con pastillas antidiabéticas o con insulina (o con una combinación de ambas). No acostumbra a presentar ningún tipo de molestia ni síntoma específico, por lo que puede pasar desapercibida para la persona afectada durante mucho tiempo.

Diabetes gestacional. Se considera una diabetes ocasional. Se puede controlar igual que los otros tipos de diabetes. Durante el embarazo la insulina aumenta para incrementar las reservas de energía. A veces, este aumento no se produce y puede originar una diabetes por embarazo. Tampoco tiene síntomas y la detección se realiza casi siempre tras el análisis rutinario a que se someten todas las embarazadas a partir de las 24 semanas de gestación.



Síntomas:
Entre los principales síntomas de la diabetes se incluyen:

• Frecuencia en orinar (fenómeno de la "cama mojada" en los niños).
• Hambre inusual.
• Sed excesiva.
• Debilidad y cansancio.
• Pérdida de peso.
• Irritabilidad y cambios de ánimo.
• Sensación de malestar en el estómago y vómitos.
• Infecciones frecuentes.
• Vista nublada.
• Cortaduras y rasguños que no se curan, o que se curan muy lentamente.
• Picazón o entumecimiento en las manos o los pies.
• Infecciones recurrentes en la piel, la encía o la vejiga.
• Además se encuentran elevados niveles de azúcar en la sangre y en la orina

Prevención:
Para la diabetes tipo 1 no existe ningún método eficaz por el momento. En cambio, está comprobado que la de tipo 2, que es la que aparece con más frecuencia, al estar relacionada con la obesidad se puede tratar de evitar en gran medida adoptando unos hábitos de vida saludables:

Evitando el sobrepeso y la obesidad.
Realizando ejercicio físico de forma regular. - Abandonando el tabaco y las bebidas alcohólicas.
Siguiendo una dieta alimentaria sana. Para prevenir las hipoglucemias, los diabéticos deben tener en cuenta lo siguiente:

Ajustar las dosis de los medicamentos a sus necesidades reales.
Mantener un horario de comidas regular en la medida de lo posible;
Tomar cantidades moderadas de hidratos de carbono antes de realizar ejercicios extraordinarios;
Llevar siempre azúcar consigo. En cuanto aparezcan los primeros signos de hipoglucemia, hay que tomar azúcar (2 o 3 terrones), galletas (de 3 a 5 unidades) o beber un vaso (150 ml) de alguna bebida que contenga hidratos de carbono de absorción rápida (zumos de frutas, cola, etc.). Los síntomas suelen pasar en 5 o 10 minutos. Si la hipoglucemia es grave o la persona pierde la conciencia, es necesario inyectarle una ampolla de glucagón por vía subcutánea (igual que la insulina) o intramuscular (en la nalga). El glucagón moviliza las reservas de glucosa del organismo y hace efecto en unos 10 minutos. Si no hay recuperación, el afectado debe recibir asistencia médica inmediata.

Tipos
Diabetes Mellitus tipo 1 mediada por procesos autoinmunes:
Está causada por la destrucción autoinmune de las células del páncreas.
Representa la mayoría de los casos de diabetes mellitus tipo 1.
Lo normal es que aparezca en niños o adultos jóvenes, pero también puede darse en otras edades.
Suele comenzar de forma brusca.
Los factores de riesgo no están bien definidos, pero se sabe que están implicados en su aparición factores genéticos, autoinmunes y ambientales.
Habitualmente el peso es normal o por debajo de lo normal, aunque la presencia de obesidad no es incompatible con el diagnóstico.

Los pacientes son propensos a sufrir otras alteraciones del sistema inmunitario.

Diabetes Mellitus tipo 1 idiopática:
Se desconoce la causa que la provoca. Sólo pertenece a esta categoría una minoría de pacientes con diabetes tipo 1, la mayoría de origen africano y asiático.
Existe un importante factor hereditario y no se dan alteraciones del sistema inmunitario.
En los pacientes, la necesidad de insulina puede aparecer y desaparecer.

Diabetes Mellitus tipo 2:
Aunque puede aparecer a cualquier edad, es habitual que comience en la edad adulta, después de los 40 años.
Se caracteriza por la resistencia a la insulina y usualmente se asocia a un déficit relativo de producción de esta sustancia por el páncreas.
La obesidad está presente en el 80 por ciento de los pacientes.
El riesgo de desarrollar esta forma de diabetes aumenta con la edad, el peso y la falta de actividad física. Es más frecuente en mujeres con antecedentes de diabetes gestacional y en individuos con hipertensión o trastornos en el metabolismo de la grasas.
Representa el 90-95 por ciento del total de casos de diabetes mellitus.
Los pacientes no precisan insulina, aunque pueden requerirla para conseguir controlar el nivel de glucosa.
Está frecuentemente asociada con una fuerte predisposición genética, aunque este factor es complejo y no está claramente definido.

Diabetes gestacional:
Comienza o se diagnostica por vez primera durante el embarazo.
Aparece en entre un 2 y un 5 por ciento de los procesos de gestación.
Habitualmente, la paciente recobra el estado de normalidad tras el parto.
Las mujeres con diabetes gestacional tienen, a corto, medio o largo plazo, mayor riesgo de desarrollar diabetes tipo 2.

Los factores de riesgo para la diabetes gestacional son la obesidad y los antecedentes familiares.
Otros tipos de diabetes: Existen otros tipos de diabetes originados por un mal funcionamiento de las células del páncreas o de la insulina que éstas fabrican, por problemas de metabolismo, etc. Muchas veces estas disfunciones están causadas por defectos genéticos, drogas, infecciones u otras enfermedades.

Tratamientos
El tratamiento de la diabetes mellitus se basa en tres pilares: dieta, ejercicio físico y medicación. Tiene como objetivo mantener los niveles de glucosa en sangre dentro de la normalidad para minimizar el riesgo de complicaciones asociadas a la enfermedad. En muchos pacientes con diabetes tipo II no sería necesaria la medicación si se controlase el exceso de peso y se llevase a cabo un programa de ejercicio físico regularmente. Sin embargo, es necesario con frecuencia una terapia sustitutiva con insulina o la toma de fármacos hipoglucemiantes por vía oral.

Fármacos hipoglucemiantes orales. Se prescriben a personas con diabetes tipo II que no consiguen descender la concentración de azúcar en sangre a través de la dieta y la actividad física, pero no son eficaces en personas con diabetes tipo I.

Tratamiento con insulina. En pacientes con diabetes tipo I es necesario la administración exógena de insulina ya que el páncreas es incapaz de producir esta hormona. También es requerida en diabetes tipo II si la dieta, el ejercicio y la medicación oral no consiguen controlar los niveles de glucosa en sangre. La insulina se administra a través de inyecciones en la grasa existente debajo de la piel del brazo, ya que si se tomase por vía oral sería destruida en aparato digestivo antes de pasar al flujo sanguíneo. Las necesidades de insulina varían en función de los alimentos que se ingieren y de la actividad física que se realiza. Las personas que siguen una dieta estable y una actividad física regular varían poco sus dosis de insulina. Sin embargo, cualquier cambio en la dieta habitual o la realización de algún deporte exigen modificaciones de las pautas de insulina. La insulina puede inyectarse a través de distintos dispositivos:

Jeringuillas tradicionales, de un solo uso, graduadas en unidades internacionales (de 0 a 40).
Plumas para inyección de insulina. Son aparatos con forma de pluma que tienen en su interior un cartucho que contiene la insulina. El cartucho se cambia cuando la insulina se acaba, pero la pluma se sigue utilizando.

Jeringas precargadas. Son dispositivos similares a las plumas, pero previamente cargados de insulina. Una vez que se acaba la insulina se tira toda la jeringa. El nivel de glucosa en sangre depende de la zona del cuerpo en que se inyecta la insulina. Es aconsejable que se introduzca a través del abdomen, los brazos o muslos. Penetra más rápidamente si se inyecta en el abdomen. Se recomienda inyectar siempre en la misma zona, aunque desplazando unos dos centímetros el punto de inyección de una vez a otra. Hay que evitar las inyecciones en los pliegues de la piel, la línea media del abdomen y el área de la ingle y el ombligo.

Reporto: Raul E. Leonett C.

Continuar leyendo

Sindrome de Cushing

¿Qué es el síndrome de Cushing?
El estado en el cual el cuerpo produce demasiado cortisol recibe el nombre de síndrome de Cushing. El cortisol a veces se conoce como una hormona cuya producción aumenta en situaciones de estrés y es una hormona esteroide natural que es como la "cortisona" que contienen algunos medicamentos. El síndrome de Cushing puede ser ocasionado porque el cuerpo produce demasiado cortisol o por tomar demasiados medicamentos del tipo de la cortisona.


¿Qué causa el síndrome de Cushing?
La causa más común del síndrome de Cushing es tomar medicamentos del tipo de la cortisona por vía oral (por la boca) todos los días durante meses o semanas. La prednisona es el medicamento más común que se toma de este modo.Los medicamentos esteroideos para el asma que se inhalan y las cremas esteroideas para el eccema y otras condiciones de la piel no causan el síndrome de Cushing. Incluso los medicamentos orales que se toman todos los días por períodos cortos de tiempo o día de por medio por períodos más largos con frecuencia no causan síndrome de Cushing.La segunda causa más común del síndrome de Cushing es la enfermedad de Cushing. Los tumores en las glándulas suprarrenales o en algún otro lugar del cuerpo también pueden causar el síndrome de Cushing.


¿Qué es la enfermedad de Cushing?
La enfermedad de Cushing es el nombre que los médicos usan cuando el síndrome de Cushing se debe a un tumor en la glándula pituitaria. La glándula pituitaria está localizada en la parte inferior del cerebro y es la que controla la producción corporal de cortisol. Estos pequeños tumores pueden hacer que las glándulas suprarrenales, que se encuentran cerca de los riñones, produzcan demasiado cortisol.Los tumores en la glándula pituitaria en la enfermedad de Cushing usualmente no son cancerosos. Sin embargo, si estos tumores crecen demasiado pueden causarle problemas relacionados con su visión.


¿Cuáles son las señas y síntomas del síndrome y la enfermedad de Cushing?
Se pueden formar depósitos de grasa alrededor de su estómago y en la parte superior de su espalda, pero los brazos y las piernas se mantienen delgados y por lo general no engordan.
Su piel se hace más fina y se le forman moretones con facilidad
Las cortaduras, raspaduras y mordeduras de insectos se demoran en sanar
Se le pueden formar estrías de color rosado o morado en la piel
La cara se le puede poner redonda e hinchada
Puede sentirse cansado y tener debilidad muscular
Puede sentirse deprimido
Las mujeres usualmente tienen períodos menstruales irregulares y les puede salir vello grueso o el vello corporal se les puede hacer más visible.
La presión sanguínea alta, osteoporosis (huesos débiles y quebradizos) y los niveles de azúcar en la sangre por encima de lo normal pueden ser señas de síndrome o de enfermedad de Cushing.
Con frecuencia a usted le dan infecciones en la piel u otras infecciones, y éstas demoran más en curar.


¿Cómo determina mi médico si tengo síndrome o enfermedad de Cushing?
Su médico probablemente comenzará por hacerle algunas preguntas y un examen físico. Si la causa es un medicamento que usted está tomando no se requiere hacerle pruebas. Si su médico piensa que usted tiene síndrome o enfermedad de Cushing, pero no son los medicamentos los que están causando esto, es probable que necesite hacerse algunas pruebas de sangre y de orina.Le pueden pedir que recoja su orina de 24 horas. Su médico le explicará cómo hacer esta prueba. También es posible que le den un medicamento llamado dexametasona antes de recolectar su sangre u orina. Esto prueba la respuesta de su cuerpo ante los esteroides.En algún momento usted puede llegar a necesitar una tomografía computarizada (CAT o "CT scan" en inglés) o un examen de resonancia magnética (RNM o MRI por sus iniciales en inglés). Estos exámenes muestran una "fotografía" del interior de su cuerpo. Al mirar estas fotografías su médico podrá determinar si hay o no hay tumores en la glándula pituitaria o en otras partes de su cuerpo.


¿Cómo se tratan la enfermedad y el síndrome de Cushing?
Si usted tiene enfermedad de Cushing un médico le removerá el tumor de su glándula pituitaria. Este tipo de cirugía por lo general tiene éxito. A veces se usan tratamientos de radiación después de la cirugía para disminuir el riesgo de que el tumor regrese. Será necesario que tome medicamentos del tipo de la cortisona durante varios meses después de que le saquen el tumor y que siga muy bien su plan de tratamiento.

Reporto Raùl Leonett C.

Continuar leyendo

Comenzó el PRE-MEDICO

Este lunes 1° de septiembre se espera el regreso masivo de los estudiantes a la Facultad de Medicina de la Universidad Bolivariana de Venezuela, después de haber disfrutado unas merecidas vacaciones de un mes de duración.

Este retorno a clases estará marcado por la bienvenida a los nuevos alumnos, aspirantes del curso Pre-médico que inicirán actividades escolares este proximo 1 de Octubre, de esta manera se arrancaría con la culminación del 2° semestre del año 2008-2009, logrando así la culminación de un año más de estudios universitarios, es obvio el entusiasmo que se respira por parte de los estudiantes de medicina de la UBV, al estar cerca el retorno a las aulas, ya que constantemente están siendo estimulados por su tutores y profesores en todas y cada una de las actividades curriculares, es estimulante el día a día del estudiante de medicina integral comunitaria por las mil y una oportunidades que tienen para aprender nuevas técnicas de estudio y de practica médica, ya que el trabajo diario en los Consultorios y Ambulatorios del municipio garantizan un óptimo aprendizaje y un alto nivel de calidad de servicio.

¡Así que Bienvenidos a clases muchach@s y a dar lo mejor de nosotros..!

¡Por una patria hermosa y sana..!

Presente los soldados de batas blancas, los nuevos médicos de nuestra bella Venezuela.

Reporto.- Raúl Leonett

Medicina Integral Comunitaria. UBV.

Guarenas, Plaza.-

Continuar leyendo

Dengue

El dengue es una infección proveniente del mosquito patas blancas que en años recientes se ha convertido en una preocupación principal de salud pública internacional. Una complicación aún más letal, la fiebre hemorrágica del dengue (FHD), fue por primera vez reconocida durante los años '50 y actualmente es la causa principal de muerte en niños en muchos países.

Descripción
El dengue es una enfermedad causada por cualquiera de cuatro virus estrechamente relacionados (DEN-1, DEN-2, DEN-3 ó DEN-4). Los virus son transmitidos a los humanos por la picada de un mosquito infectado. El mosquito Aëdes aegypti es el transmisor o vector de los virus de dengue más importante en el hemisferio occidental.
La propagación del dengue es atribuido a la expansión geográfica de los cuatro virus del dengue y de sus mosquitos vectores, de los cuales el más importante es el Aëdes aegypti. El rápido crecimiento en las poblaciones urbanas trae a un mayor número de personas en contacto con el mosquito vector, mientras que los malos servicios de saneamiento en muchos centros urbanos, la falta de recursos adecuados para el almacenamiento de agua y el desecho de basura proveen más oportunidades para la propagación del mosquito.

Consideraciones
Si se sospecha de la presencia de dengue, no se debe suministrar ningún medicamento que contenga aspirina.
Existen cuatro serotipos del virus del dengue : 1,2,3 y 4. La primera vez que una persona es contagiada por cualquiera de estos cuatro virus, adquiere el dengue clásico. Nunca volverá a padecer dengue por el mismo virus, pero sigue expuesta a los demás serotipos.
Si la persona vuelve a ser picada por un mosquito portador de uno de los tres virus restantes, puede sufrir el dengue hemorrágico.

Causas
Los virus del dengue son transmitidos a los humanos a través de la mordida de los mosquitos Aëdes infectados. Una vez infectados, el mosquito permanece infectado de por vida, transmitiendo el virus a individuos susceptibles durante la picadura y la alimentación de la sangre, Los mosquitos hembra infectados pueden también transmitir el virus a la siguiente generación de mosquitos por transmisión transovarial. Los humanos son el anfitrión amplificado del virus, aunque estudios han demostrado que en algunas partes del mundo los monos pueden infectarse y probablemente servir como fuente del virus para mosquitos no infectados.

Signos y Síntomas
La fiebre del dengue es una enfermedad severa similar a la gripe que afecta a los bebes, a los niños y a los adultos pero rara vez causa la muerte. Las características clínicas de la fiebre del dengue varían de acuerdo a la edad del paciente. Los bebes y los niños pueden tener una manifestación febril similar al salpullido. Los niños mayores y los adultos pueden tener un leve síndrome febril o la clásica enfermedad debilitante repentina con fiebre alta, dolor de cabeza severo, dolor detrás de los ojos, dolores en músculos y coyunturas, y salpullido.

La fiebre hemorrágica del dengue es una complicación, potencialmente mortal que se caracteriza por temperatura alta, fenómeno hemorrágico - a menudo con inflamación del hígado - y en casos severos problemas circulatorios. La enfermedad por lo general comienza con una repentina temperatura alta, acompañada por bochornos y otros síntomas no específicos. La fiebre usualmente continua de 2-7 días y puede alcanzar hasta 40-41°C, probablemente con convulsiones febriles y fenómeno hemorrágico. En casos moderados, todos los síntomas e indicadores desaparecen cuando baja la temperatura. En casos severos, la condición del paciente puede repentinamente deteriorarse después de unos días de fiebre; la temperatura baja, seguida de problemas circulatorios y el paciente puede rápidamente caer en estado crítico de shock y morir dentro de las siguientes 12-24 horas, o por el contrario recuperarse rápidamente seguido de una terapia apropiada.

Tratamiento
No hay medicamento específico para tratar la infección del dengue. Las personas que crean que tienen dengue deben evitar los analgésicos con aspirina y usar aquellos con acetaminofén. Deben también descansar, tomar líquidos y consultar un médico.

Llamando al médico
Si es un niño, cuando luce decaído, apático, no juega, tiene dolor de cabeza persistente, está irritable y llora sin consuelo.

• Si pasa más de dos días con fiebre, cuando la temperatura es de alrededor de 38,5 y 39,2 grados centígrados.
• Si la temperatura se mantiene por encima de 40 grados centígrados, después de 3 o 4 horas de haber recibido tratamiento.
• Cuando se presenta dificultad respiratoria
  Si hay convulsión
• En caso de deshidratación.

Cuidados
En la actualidad, el único método de control y prevención del dengue y de la FHD es combatiendo el mosquito vector. En Asia y América, el Aëdes aegypti se reproduce en recipientes hechos por el hombre como botellas, latas, neumáticos usados o en cualquier otro recipiente que retenga agua. En África se reproduce tanto en recipientes artificiales como en medios naturales, como en huecos de los árboles y en los peciolos de hojas.

Para evitar el dengue es necesario eliminar los criaderos del mosquito, por lo que se debe hacer lo siguiente :

1. Mantener bien tapados todos los recipientes donde se almacena agua para uso doméstico.
2. Rellenar los huecos de los árboles, tapias y paredes con cemento.
3. Eliminar el agua estancada de recipientes, charcos, blocks de construcción y otros objetos.
4. Sustituir con tierra o arena el agua de los floreros y macetas del hogar, lugares de trabajo, centros de estudio y en cementos.
5. Perforar huecos en las llantas de los parques infantiles para que no se acumule agua.
6. Enterrar todo tipo de basura : cáscaras, recipientes, llantas u otros objetos que puedan almacenar agua.
7. Rellenar con tierra tanques sépticos en desuso, desagues en desuso, y letrinas abandonadas.
8. La salud de las personas es responsabilidad individual y comunitaria. Si cada uno asume este compromiso nos libraremos del dengue.
   
   En caso de presentarse un brote de DENGUE en su comunidad asista al Distrito Sanitario más Cercano a su domicilio y formule la denuncia.

Continuar leyendo

Leptospirosis

La Leptopirosis

(Enfermedad de Weil)

¿Qué es la leptopirosis?

La leptopirosis es una enfermedad infecciosa y con mucha frecuencia es grave, este padecimiento afecta al hígado y a los órganos. El padecimiento se encuentra en todo el mundo y su frecuencia es muy alta. La enfermedad es un peligro profesional entre trabajadores de rastros, granjeros, trabajadores de alcantarillas, plantadores de arroz. Pero un método menos conocido es al ingerir líquidos que se encuentran almacenados en lugares con ratas leptopirosis es , como pueden ser los refrescos de lata. El periodo de incubación es de 2 a 20 días.

¿Qué la ocasiona?
El agente causal de LEPTOSPIRA INTERROGANS. Y los tres reservorios más comunes de la infección los que se encuentran en las ratas (Leptospira icterohaemorrhagiae), en los perros (Leptospira canicola) y la del ganado y cerdos (leptospira pomona). Otras variedades también pueden causar la enfermedad, pero la más grave es la causada por la Leptospira icterohaemorrhagiae. Este padecimiento se trasmite al hombre al ingerir alimentos o líquidos contaminados con los orines de los animales portadores de la bacteria. También es posible que infecte al hombre al penetrar por pequeñas heridas o por las conjuntivas. El padecimiento se ha presentado posterior a bañarse en aguas contaminadas.

SÍNTOMAS
La forma más común y leve en que se presenta la enfermedad es la leptopirosis anictérica y con frecuencia es bifásica. La fase inicial o "septisemia" se inicia con fiebre repentina de 39 a 40° C, escalofríos, dolor abdominal, cefalea intensa y mialgias (principalmente en las pantorrillas). Existe sufusión conjuntival intensa.Después de uno a 3 días de mejoría de los síntomas y ausencia de fiebre da comienzo la segunda fase o "inmunológica", en este momento la leptospira solo se encuentra en riñón y aparecen anticuerpos específicos. En la primera fase de la enfermedad, y en el inicio de la meningitis, se observa una recurrencia de los síntomas. Puede haber uveítis. Exantema y adenopatía. La enfermedad suele curarse espontáneamente, durando de 4 a 30 días y como regla la recuperación es completa.

La leptopirosis icterica (enfermedad de Weil, causada por icterohaemorrhagiae) es la forma más grave de la enfermedad y su sintomatología se caracteriza por un deterioro de las funciones mentales, renales y hepáticas, hipotensión y mortalidad de 5 a 10%.Los signos y síntomas son continuos y no bifásicos.

Durante la segunda guerra mundial se presentó una forma de leptopirosis leve, causada por Leptospira antummalis y se caracterizó por provocar un eritema en placa en la piel de las piernas o exantemas generalizados con fiebre.

La leptopirosis sin ictericia casi nunca es mortal, y cuando ésta aparece la mortalidad es del 5% en menores de 30 años y de 30% en mayores de 60 años.

DIAGNÓSTICO
Es posible cultivar la Leptospira de la sangre, líquido cefaloraquideo y tejidos durante la primera fase de la enfermedad.Los microorganismos pueden cultivarse de la orina desde el décimo día hasta la sexta semana.Se desarrollan títulos de aglutinación específicos después de siete días y pueden persistir en concentraciones altas durante muchos años.Las pruebas serológicas especificas tienen singular valor en el diagnóstico de las formas leves, anictéricas y de la meningitis aséptica. Es posible establecer un diagnóstico rápido determinando IgM específica con el método de DOT-ELISA.

TRATAMIENTOS Y RECOMENDACIONES
Para el manejo farmacológico de la leptopirosis se utilizan antimicrobianos como la penicilina y tetraciclinas. La penicilina se recomienda a razón de 6 millones de unidades diarias IV si se inicia el tratamiento en el transcurso de los primeros cuatro días de la enfermedad.Si se presentan datos de insuficiencia renal, ésta se tratará según se requiera.La profilaxis eficaz se lleva a cabo con doxiciclina 200 mg bucales, una vez a la semana durante el riesgo de exposición.

Reporto: Raùl Leonett C.

Continuar leyendo