Siameses

Siameses
Siameses son aquellos gemelos cuyos cuerpos siguen unidos después del nacimiento. Esto tiende a ocurrir en uno de cada 200.000 nacimientos, naciendo el 50% de los casos muertos y perteneciendo el 75% de los siameses al género femenino. El porcentaje de supervivencia de los gemelos siameses oscila entre el 5% y el 25%.


Introducción

El embarazo gemelar siempre ha producido gran interés y, clasificando las diferentes maneras en las que se puede manifestar, podemos clasificarlos en dos tipos: los dicigóticos o fraternos, que representan el 70% del total, y los monocigóticos o idénticos, alrededor del 30%.

El proceso de desarrollo de los siameses ocurre por un error en la división de las células de los embriones monocigóticos, es decir, gemelos producto de un mismo óvulo y un mismo espermatozoide. La división de los embriones de unos gemelos normales ocurre normalmente en los primeros diez días después de la fecundación; con los siameses esta división de embriones ocurre más tarde, más o menos sobre el día decimotercero. Este retraso hace que no se dividan correctamente y compartan órganos. Mientras más tarde sea la separación más órganos compartirán. En ocasiones los gemelos monocigóticos no se separan por completo y se producen los llamados gemelos unidos o conectados. Éstos pueden ser clasificados según la región anatómica que los une; desde dos individuos bien desarrollados, independientes y simétricos, unidos tan sólo por una pequeña conexión superficial, hasta los que están representados sólo por porciones de cuerpo mutuamente adheridos o incluidos en un huésped más desarrollado.

Éste no es un defecto genético sino congénito durante la gametogénesis o el desarrollo poscigótico, lo cual quiere decir que el nacimiento de siameses no viene implícito en los genes de los padres (ni de generaciones anteriores), ni va a ser transmitido a la descendencia con una habitualidad mayor a la normal. Por lo tanto, los padres y generaciones previas no presentan dicho carácter. Por otra parte, hay ocasiones en que los gemelos siameses pueden ser separados por medio de intervenciones quirúrgicas, dependiendo de la índole de la unión entre los individuos.

Historia
Entre los gemelos unidos más antiguos que se conocen se encuentran las Biddenden, nacidas en 1100 en Inglaterra, las cuales vivieron 34 años con un sólo par de extremidades superiores e inferiores, un sólo recto y una sola vagina.


Un bajorrelieve en la iglesia de la Scala representa a los gemelos florentinos, nacidos en el siglo XIV, con tres extremidades inferiores y superiores. En el siglo XV, los hermanos escoceses Scottish vivieron 28 años unidos de la cintura hacia abajo.

Posiblemente uno de los gemelos unidos más famosos en tiempos pasados fueron las húngaras nacidas en Szoony, en 1701, que resultaron objeto de gran curiosidad al ser presentadas en muchos países. Se hallaban unidas por la espalda (región lumbar) y tenían un ano y vagina comunes.

Pero sin dudas los más conocidos fueron Chang y Eng Búnker, nacidos en Siam en 1811, aunque pasaron la mayor parte de su existencia en los Estados Unidos. Por aquel entonces su condición era una razón para ser parte del circo P.T. Barnum, donde se les conocía como los "Siamese Twins". Ambos eran artistas talentosos y en su acto realizaban proezas acrobáticas, trucos de magia y rutinas humorísticas. Las entradas a su espectáculo eran costosas, pero el público juzgaba que su show valía cada centavo de la entrada. Los hermanos eran noticia con relativa frecuencia. Chang y Eng eran inteligentes y astutos en los negocios.


Durante décadas consultaron a muchos doctores acerca de la posibilidad de ser separados, pero, debido a que no existía la tecnología de rayos X para establecer la fisiología interna de la conexión, dicha operación resultaba peligrosa para los hermanos, por lo que desecharon la idea. Sin embargo, la intervención sería realizable hoy en día.


El final de los siameses fue trágico. Chang cayó en el alcoholismo y su salud desmejoró hasta que sufrió un derrame cerebral, que no afectó a Eng. En enero de 1874, a la edad de 63 años, Chang desarrolló una bronquitis que lo condujo a una neumonía. Una noche, Eng se despertó al descubrir que su hermano no respiraba. Chang estaba muerto, así que Eng presintió que su final estaba cerca. Cuando llegó el médico, Eng también había fallecido. El examen post mortem realizado en el College of Physicians and Surgeons de Filadelfia reveló que Chang murió de un aneurisma; y Eng, de miedo. En éste también se dilucidó que estaban unidos por el hígado. A pesar de todo, vivieron su vida con relativa normalidad. Ambos se casaron y tuvieron 10 y 12 hijos respectivamente. Desde entonces el término "siamés" sirve para designar tipos de gemelos semejantes, unidos por el cuerpo.


Köning afirma que la primera separación de gemelos unidos se llevó a cabo en 1689, en un caso de siameses unidos por el ombligo. A partir de entonces han sido numerosos los casos de separación con supervivencia de uno o ambos gemelos, tal como se informa en la literatura.


Etiología

Todavía no existe una explicación científica para este hecho, ni se ha podido probar una predisposición para que unos gemelos se conviertan en siameses. En el pasado se decía que los partos múltiples o cuerpos con partes duplicadas eran producto de un exceso de espermatozoides durante la fecundación. En la actualidad podría pensarse que los medicamentos que se utilizan para la fertilidad producen este tipo de fenómeno, pero aún no se ha probado que estos guarden alguna relación, aunque sí existe una conexión entre estos medicamentos y los partos múltiples.


Los casos de siameses no son tan comunes, pues sólo uno de 200.000 nacimientos son siameses. Se estima que alrededor de 73 a 75 por ciento de éstos son thoraxofagus o unidos por el pecho o estómago. El tipo menos común son los unidos por la cabeza o craniofagus. Aunque se desconoce la razón, entre un 70 por ciento y un 80 por ciento de los siameses son féminas, a pesar de que la mayoría de los gemelos monocigóticos son varones.


Sobre la prognosis de vida de los siameses se estima que el 50 por ciento nace muerto y el 35 por ciento muere el primer día de vida. El que vivan o no tiene mucho que ver con la forma en que están unidos y la presencia de trastornos adicionales. Otro riesgo que se corre con los siameses es que sufran otras deformaciones en su cuerpo debido al poco espacio que tienen para desarrollarse en el útero.


El grado y origen de la duplicación determina el tipo de gemelos siameses, y varía en un rango que va desde aquéllos que sólo están conectados por una fina membrana, hasta 2 o más individuos más o menos formados completamente con un solo tronco y duplicación, o bien de la cabeza o sólo de la parte caudal del cuerpo. Se clasifican según la región anatómica que los une: los toracópagos y xifópagos son los más frecuentes y representan alrededor del 75% de los gemelos unidos , le siguen los pigópagos, los isquiópagos y los craneópagos. Se han propuesto numerosas clasificaciones para su estudio que fundamentalmente se relacionan con el sitio de unión.


No existen factores conocidos que predispongan a su presentación, aunque se señalan algunos posibles como:

• Defectos propios de la línea primitiva.
• Envejecimiento del óvulo que puede resultar por disminución de la capacidad de diferenciación normal, formando dos centros de diferenciación, ninguno capaz de suprimir al otro.
• Una noción común es que la completa separación de las primeras blastómeras es seguida de una fusión parcial. También existe la teoría de la fisión, que explica o sugiere que la incompleta separación de las primeras dos blastómeras es la que da lugar a los siameses, con duplicación solamente de aquellas partes que fueron completamente separadas. Por ello se concluye que esta anomalía es el resultado de la incompleta separación del disco embrionario cerca del final de la segunda semana de desarrollo.

Además de los factores genéticos señalados, se mencionan dificultades en la nutrición y desarrollo del embrión debido a infecciones o deficiente irrigación sanguínea.

Los siameses tienen elevada incidencia de presentar otras malformaciones, y muchas están relacionadas con el sitio de unión aunque otras no están anatómicamente relacionadas a éste.

Tipos
Los embarazos generalmente llevan a la formación de un solo hijo. Se entiende, por tanto, que en la fecundación ha participado un óvulo y un espermatozoide.
Sin embargo, en algunas ocasiones pueden nacer dos o más hijos a la vez. Esto se denomina embarazo múltiple. Cuando son dos los niños que vienen, se puede hablar de:

• Gemelos monovulares (monocigóticos, univitelinos): resultan de la fecundación de un óvulo con un espermio, formándose un cigoto. Éste se divide y posteriormente se separa en dos porciones, las cuales desarrollan un feto cada una. En este caso, los gemelos son idénticos y del mismo sexo, comparten la misma placenta y amnios, y cada uno tiene su propio cordón umbilical.
• Gemelos biovulares o mellizos (dicigóticos, bivitelinos): se forman cuando dos óvulos son fecundados por dos espermios, de forma independiente. En este caso los hijos pueden ser de sexos iguales o distintos. Ambos fetos tienen amnios, cordón umbilical y placenta separados.
• Gemelos siameses: se originan igual que los gemelos, pero la separación de cada porción celular se realiza tempranamente -en la segunda semana-. Por esta razón se producen gemelos, pero nacen unidos por algún órgano.

Clasificación de los Gemelos Siameses

Los gemelos unidos se catalogan de acuerdo con las partes del cuerpo unidas o compartidas. En 1926, Seammon formuló una clasificación completa de los tipos existentes. Utilizando ésta y la escrita por Wilder en 1904, Potter elaboró una clasificación ampliada y corregida, vigente aún.


Simétricos

Los gemelos unidos simétricamente constituyen una rareza y plantean un complejo problema. Esto no es frecuente, ya que ocurre en casos excepcionales. Muchos de ellos nacen muertos, pero en el presente más de 400 logran sobrevivir aunque requieran posteriormente cirugía para su separación. El éxito depende de la extensión de la unión, la distribución de los órganos vitales y la existencia de malformaciones congénitas asociadas (10-20% de defectos mayores).


Aunque su patogenia resulta desconocida, se supone que ocurre entre 13 y 15 días después de la fertilización con división incompleta del cigoto. Su incidencia oscila entre 1:50.000 y 1:200.000 nacidos vivos.

Los gemelos unidos simétricamente se clasifican en:

• Toracópagos, xifópagos o esternópagos (73-75%): Conexión de la región esternal o cerca de ella, con los individuos situados cara a cara. La anatomía interna es variable; habitualmente tienen órganos separados, excepto el hígado.
• Pigópagos (18-19%): Conexión por la espalda, usualmente por la pelvis, con sacro y cóccix comunes, y los tubos digestivos que acaban en un ano y recto común. Con frecuencia existen malformaciones genito-urinarias.
• Isquiópagos (6%): Conexión a nivel de la pelvis inferior, cuerpos fusionados en la región pélvica hasta el ombligo; por encima los cuerpos están separados y son normales.
• Craneópagos (1-2%): Por lo general se hallan unidos por la parte media de la cabeza; casi siempre los cerebros están separados o sólo ligeramente fusionados.

Asimétricos
En el caso de los gemelos unidos de manera asimétrica, uno de ellos es más pequeño y depende del otro (relación parásito-huésped). El más pequeño, generalmente incompleto, llega a actuar como una especie de parásito del primero.

Diagnóstico
Para esta tarea la ultrasonografía resulta fundamental. Cuando la placentación es monocorionicamonoamniótica es importante tener presente esta entidad.
En algunos lugares de África la incidencia de gemelos siameses es de 1 entre 14,000 nacimientos, lo que sugiere una mayor frecuencia en la raza negra. El polihidramnios se encuentra en el 50% de los casos. En el caso de gemelos unidos por un pequeño puente, el diagnóstico será más difícil y algunos autores plantean que la amniografía es muy importante para esclarecerlo.

El nacimiento de gemelos unidos provoca serios conflictos. El desarrollo de técnicas de separación quirúrgica y la anticipación de un pronóstico de supervivencia es una difícil situación en el momento del nacimiento.

Es por ello que la ecografía como medio diagnóstico constituye una herramienta imprescindible para la detección prenatal precoz de malformaciones congénitas fetales, lo que permite ofrecer una mejor atención materno-infantil. Esto repercute notablemente en la morbilidad perinatal y brinda a la pareja una mayor seguridad sobre el estado de salud de su descendencia.

Para diagnosticar un embarazo de siameses es necesario hacer una prueba de ultrasonido de alta resolución. Ésta muestra una imagen más clara y exacta de los cuerpos y permite determinar de qué manera están unidos. Precisamente, aclarar la forma en que están unidos los fetos es crucial para saber cómo será el parto y qué se hará después del parto para separar los cuerpos, si es posible. En ocasiones, se prefiere esperar que los cuerpos estén un poco más formados y estables para someterlos a cirugías de separación.


La mayoría de estos partos terminan en cesárea por el bien de la madre y del niño, aunque dependiendo de la forma en que estén unidos y la posición dentro del vientre pudiera llevarse el parto a cabo por vía vaginal.

La gran pregunta
Desde el primer trimestre de embarazo los padres pueden saber si los gemelos son siameses. Entonces surge un gran interrogante: ¿Deseamos continuar con el embarazo? Los progenitores pueden decidir entre abortar o continuar con el embarazo y afrontar todas las complicaciones que pueden surgir para los niños y para la madre.

Ésta no es una decisión fácil; para tomarla se necesita un grupo de profesionales especializados en casos de ésta índole.

Pero lo difícil no termina aquí, porque aun cuando continúen con el embarazo y nazcan los niños, tendrán que decidir si los separan o no, aunque esto signifique la muerte de uno de ellos. El papel de los médicos es el de presentar los pros y los contras de las alternativas, pues son los padres quienes, por último, toman la decisión.

Separación de los Gemelos Siameses
Los siameses son consecuencia de la separación incompleta de los dos gametos procedentes de un sólo óvulo durante las dos primeras semanas de la fase embrionaria. Aunque estas situaciones son extrañas, es ocurre con mayor frecuencia en Sudáfrica donde los siameses no son un fenómeno inusual, aunque no existe ninguna base genética en los siameses.

Los mejores resultados se consiguen cuando la separación se realiza entre los cinco meses y el año de vida. Pero antes de llevar a cabo la intervención es fundamental realizar un estudio exhaustivo para determinar qué órganos están completos y si es posible ejecutar la separación. Puede presentarse un conflicto de tipo ético cuando hay algún órgano compartido y es preciso decidir qué bebé tiene más posibilidades de sobrevivir.

La supervivencia de estos niños, una vez separados, es del 53 por ciento en los simétricos -completos-, mientras que en los asimétricos, en los que hay que elegir por uno de los bebés, asciende hasta el 90 por ciento. Globalmente, la supervivencia a largo plazo es del 68 por ciento.

Respecto a la calidad de vida, suele ser muy buena después de la operación, aunque los que estaban unidos por la pelvis suelen presentar problemas genito-urinarios, que requerirán una nueva cirugía para reconstruir los defectos. Es indiscutible que los adelantos anestésicos y quirúrgicos han mejorado este tipo de intervenciones.

La polémica que se suscitó hace un tiempo sobre la separación de las siamesas Jodie y Mary en Londres abrió una eterna duda. Se perdió la vida de la más débil. Un equipo del Hospital Infantil Great Ormond Street, en Londres, publicó una investigación en la que aseguran que la mayoría de los siameses sobreviven a las operaciones planeadas para separarles. Sin embargo, si la operación que se les efectúa es de urgencia, la tasa de supervivencia baja al 44 por ciento.

Entre 1985 y 2000, periodo en el que un único equipo quirúrgico del hospital londinense vio 17 pares de siameses. Cinco de estas parejas no fueron separadas y todos los niños murieron. En contraste, entre las cinco parejas que fueron separadas mediante una intervención planeada de antemano, ocho de los diez niños sobrevivieron.

Por último, las siete parejas de siameses restantes sufrieron una separación de urgencia, que son las que se practican cuando uno de los dos siameses ha muerto, corre peligro de morir, o para salvar la vida de uno de los bebés en detrimento del otro.

Los casos de siameses son poco frecuentes ya que apenas hay un nacimiento de este tipo por cada cien mil, y las uniones rara vez presentan las mismas características, por ello que las operaciones de separación son poco frecuentes.

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Síndrome de Weber-Cockayne o Epidermólisis Bullosa

La Epidermólisis Bullosa es un grupo de enfermedades hereditarias en las que se desarrollan ampollas en la piel como respuesta a un trauma menor.


Nombres alternativos
Epidermólisis ampollar distrófica; epidermólisis bullosa hemidesmosomal; epidermólisis ampollar de unión.

Causas, incidencia y factores de riesgo
Existen 4 tipos de principales de epidermólisis ampollar:

• Epidermólisis ampollar simple
• Epidermólisis ampollar de unión
• Epidermólisis ampollar distrófica
• Epidermólisis ampollar hemidesmosomal

Otro tipo poco común de Epidermólisis Ampollar, la llamada Epidermólisis Ampollar Adquirida, un trastorno autoinmune que se puede diferenciar de otro trastorno cutáneo autoinmune llamado Penfigoide de la Membrana Mucosa.

Dependiendo del tipo presente, la Epidermólisis Ampollar varía en gravedad desde un ampollamiento menor de la piel hasta una forma letal que involucra otros órganos. La condición generalmente comienza al momento de nacer o poco después. Sin embargo, la Epidermólisis Ampollar adquirida usualmente aparece en adultos de más de 50 años, aunque se ha observado en niños. Igualmente, algunos casos de Epidermólisis Ampollar simple pueden permanecer sin diagnosticar hasta la edad adulta.

La clasificación de la Epidermólisis Ampollar es complicada e incluso dentro de los tipos principales mencionados, hay muchos subtipos diferentes de esta condición. Por ejemplo, Weber-Cockayne es la forma más común de Epidermólisis Ampollar Simple y es un tipo que involucra ampollamiento de las palmas de las manos y las plantas de los pies y puede incluir igualmente sudoración excesiva.

Todos los diferentes tipos de epidermólisis ampollar generalmente son hereditarios. Por lo tanto, tener antecedentes familiares de esta enfermedad, especialmente uno de los padres afectado, es un factor de riesgo. El patrón hereditario puede ser dominante o recesivo. Una forma dominante significa que un descendiente puede heredar el gen o rasgo de uno de los padres afectados, mientras que la forma recesiva significa que ambos padres deben portar un gen y transmitirlo a la descendencia para que el bebé o niño resulte afectado. Las formas recesivas de la epidermólisis ampollar tienden a ser más graves.


El rasgo distintivo de estas condiciones es la formación de ampollas grandes llenas de líquido que se desarrollan en respuesta a un trauma menor. Algunos bebés pueden tener ampollas grandes al nacer y en otros comenzar poco después del nacimiento. Las excoriaciones de la piel, el frotamiento e incluso el incremento de la temperatura ambiente puede hacer que se formen ampollas.



En las formas graves, la cicatrización después de las ampollas puede causar deformidades, fusión de los dedos de las manos y de los pies, y deformidades por contracturas (por ejemplo, en los dedos, codos y rodillas). Si hay compromiso de la boca y el estómago, el ampollamiento y la cicatrización llevan a que se presenten dificultades para alimentarse y deglutir. Es común que se desarrollen infecciones secundarias.

Signos y síntomas
Los síntomas dependen del tipo de Epidermólisis Ampollar, pero pueden incluir:

• Ampollamiento de la piel como resultado de un trauma menor o un cambio en la temperatura.
• Ampollamiento al momento de nacer.
• Deformidad o pérdida de las uñas.
• Formación de ampollas en el interior o alrededor de la boca y garganta, causando dificultad para la alimentación y dificultad para deglutir.
• Ampollamiento alrededor de los ojos y la nariz.
• Llanto ronco, tos u otras dificultades respiratorias.
• Anomalías dentales tales como caries en los dientes.
• Alopecia (pérdida del cabello).
• Milios (protuberancias o granos blancos diminutos).

Para la Epidermólisis Ampollar Adquirida, existe una asociación con la Enfermedad de Crohn (una enfermedad intestinal inflamatoria) y, posiblemente, con lupus. Por lo tanto, los síntomas de estas condiciones pueden ocurrir en adultos que presenten este tipo de Epidermólisis Ampollar.

Signos y exámenes
El médico puede sospechar de epidermólisis ampollar con base en la apariencia de la piel y se necesitan pruebas genéticas, una biopsia de piel y exámenes microscópicos especiales aplicados a las muestras de piel para confirmar el diagnóstico.


Los exámenes cutáneos especiales también diferencian la epidermólisis ampollar adquirida presente en un niño (que realmente sucede en raras ocasiones) de otras formas de epidermólisis ampollar.


El médico también puede realizar un examen de sangre para ver si hay anemia. En caso de haber heridas que no estén cicatrizando muy bien, se hace un cultivo para buscar una infección bacteriana.


Si se presentan dificultades para deglutir o alimentarse, se puede llevar a cabo una endoscopia del tracto superior o un tránsito esofagogastroduodenal.
En un bebé con epidermólisis ampollar o epidermólisis ampollar sospechosa, se hace un seguimiento muy de cerca de las curvas de crecimiento.


Si se presentan contracturas, se hacen pruebas del rango de movimiento de las extremidades.

Tratamiento
El objetivo del tratamiento es prevenir la formación de ampollas y las complicaciones subsecuentes. La intensidad de los cuidados depende de la gravedad de la enfermedad. Las recomendaciones a menudo incluyen medidas para evitar el trauma cutáneo y las temperaturas ambientales elevadas.


Para prevenir la infección, se requiere de un excelente cuidado de la piel, especialmente si algunas áreas con ampollas desarrollan costras o quedan desnudas (expuestas o en carne viva). Se recomienda seguir las instrucciones o recomendaciones del médico al pie de la letra, las cuales podrían incluir terapia de hidromasaje y aplicación de antibióticos tópicos a estas áreas similares a heridas. El médico comentará si se requiere un vendaje o un apósito y de qué tipo.


Si se presentan dificultades para deglutir, se puede prescribir el uso de esteroides orales durante períodos cortos. Sin embargo, el uso de esteroides para la epidermólisis ampollar por largo tiempo no se recomienda. Si se presenta Candida en la boca o el esófago, igualmente se debería prescribir un medicamento para esa infección secundaria.

La buena higiene dental es muy importante, incluyendo las visitas regulares al odontólogo y es mejor que el seguimiento lo haga un odontólogo con experiencia en el tratamiento de casos con epidermólisis ampollar. Así mismo, la nutrición adecuada es importante. Cuando la lesión cutánea es extensa, puede ser necesario el incremento de la ingesta de calorías y proteínas para ayudar en la recuperación, razón por la cual se debe trabajar muy de cerca con un nutricionista.

Cuando se presenten ampollas o complicaciones en la boca o el esófago, se deben evitar los alimentos duros o quebradizos (tales como galletas, nueces y papas fritas); por el contrario, el consumo de alimentos suaves puede ayudar a prevenir el empeoramiento de estas lesiones.

Trabajar con un fisioterapeuta puede ayudar a mantener el rango de movimiento de las áreas articulares involucradas y minimizar las contracturas.



Es posible que sea necesario colocar injertos de piel en las áreas cutáneas ulceradas o desnudas. De igual manera, se podrían recomendar otros procedimientos quirúrgicos para complicaciones de la epidermólisis ampollar, como la dilatación del esófago si se presenta estenosis (estrechamiento), reparación de las deformidades de la mano y extirpación de las lesiones por carcinoma escamocelular si se desarrollan.

Otros tratamientos para la epidermólisis ampollar que están bajo investigación son entre otros la terapia de proteínas y la terapia genética.

La epidermólisis ampollar adquirida se puede tratar con esteroides orales y medicamentos inmunosupresores. Sin embargo, éstos pueden incrementar el riesgo de infección secundaria, particularmente esta última categoría de medicamentos. Así mismo, se están realizando estudios usando interferón.

Expectativas (pronóstico)
El resultado depende de la gravedad de la enfermedad. Las formas leves de la epidermólisis ampollar mejora con la edad. La cicatrización de algunos tipos de epidermólisis ampollar pueden restringir significativamente la movilidad y, por lo tanto, alterar las actividades diarias. Las formas letales de esta enfermedad tienen una tasa de mortalidad muy alta. (Ver sección de complicaciones).

Complicaciones

• Infección incluyendo sepsis.
• Estenosis esofágica.
• Enfermedad periodontal.
• Pérdida de funcionamiento de manos y pies.
• Trastornos oculares, incluso ceguera
• Distrofia muscular.
• Desnutrición grave como consecuencia de la dificultad para alimentarse, que lleva retraso en el desarrollo.
• Anemia.
• Cáncer cutáneo escamocelular (si una persona con Epidermólisis Ampollar sobrevive a la infancia, la causa de muerte más común es el cáncer escamocelular metastásico de la piel). Este cáncer de piel ocurre en aquellas personas con epidermólisis ampollar distrófica heredada de manera recesiva. Las personas con Epidermólisis Ampollar a menudo desarrollan este cáncer de piel entre las edades de 15 a 35 años. Además, el cáncer cutáneo puede ocurrir en cualquier parte de la piel. En otras palabras, a diferencia del público general, no es más probable que se presente en áreas expuestas al sol.

Muerte

La tasa de mortalidad es hasta del 87% en el primer año de vida para los bebés con la forma letal de epidermólisis ampollar de unión. De otro lado, es posible que la Epidermólisis Ampollar Distrófica y la Simple Heredada de manera dominante y las formas leves de la epidermólisis ampollar de unión no disminuyan absolutamente la expectativa de vida de la persona.

Situaciones que requieren asistencia médica.
Se debe buscar asistencia médica, si el niño presenta cualquier tipo de ampollas poco después del nacimiento. Si existen antecedentes familiares de Epidermólisis Bullosa, se recomienda una interacción más estrecha con el médico o con un asesor en genética.

Prevención
Se recomienda la asesoría genética para los potenciales padres que tengan antecedentes familiares de cualquier forma de epidermólisis ampollar.
Durante el embarazo, hay disponibilidad de un examen para tomar una muestra del vello coriónico con el fin de hacerle una prueba al feto. Para parejas en alto riesgo de tener descendencia con esta enfermedad, el examen se puede hacer en la semana 8 a 10 del embarazo. Se recomienda entonces hablar con el obstetra y el asesor en genética.

Para prevenir el trauma y ampollamiento de la piel, puede ayudar el hecho de usar almohadillas en las áreas susceptibles de trauma como los codos, las rodillas, los tobillos y los glúteos. Así mismo, se deben evitar los deportes de contacto.

Los pacientes con epidermólisis ampollar adquirida que estén tomando esteroides por más de un mes pueden requerir suplementos de calcio y vitamina D para prevenir la osteoporosis.

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Ambroise Paré EL PADRE DE LA CIRUGIA MODERNA

Ambroise Paré (Bourg-Hersent, Laval, 1509 - París, 20 de diciembre de 1590) fue un cirujano francés, considerado el padre de la cirugía moderna. Fue cirujano real de los reyes Enrique II, Francisco II, Carlos IX y Enrique III.

Biografía
Ambroise Paré nació en Bourg-Heret, en la región francesa del Maine, hijo de un artesano y una prostituta. Debido a su origen humilde no tuvo una formación académica, por lo que desconocía el griego y el latín, y utilizó el francés para redactar sus obras. El hecho de utilizar la lengua vernácula permitió una amplia difusión de sus tratados entre los profesionales de la medicina y el público en general. Pero por no presentar sus trabajos en latín, los médicos encumbrados lo llamaban “el cirujano bruto”.

Paré empezaría su carrera como aprendiz de cirujano barbero, nombre por el que se conocía a una clase inferior de cirujanos. Estos últimos estaban por debajo de los llamados cirujanos de bata larga, que estudiaban en la Escuela de San Cosme (patrón de los médicos) y conocían las lenguas clásicas y los escritos de Galeno. Los cirujanos barberos eran considerados como trabajadores manuales que, además de tratar heridas, cortaban el pelo, afeitaban y realizaban sangrías.

A los 17 años logra entrar en el gran hospital de París fundado en el siglo VII, el Hôtel-Dieu, en el cual trabajaría entre 1533 y 1536. Las condiciones en este hospital eran bastante deficientes debido a las condiciones higiénicas y a que los enfermos se encontraban hacinados sin distinción de sexos. Además las operaciones se realizaban en los pasillos, no en salas de operaciones específicas. Debido a esta precariedad el nivel de mortalidad era muy alto, razón por la que la cirugía en aquella época tenía tan poco prestigio.

En 1536 es contratado por un oficial del ejército para servirle como cirujano militar de las tropas francesas en las campañas de Italia, práctica habitual en la época. Su primera misión se presentó en la guerra del Piamonte durante el asalto de Francisco I a Turín (1537). No obstante jamás se negó a auxiliar a nadie. Paré no hacía distinciones: protestantes o católicos, españoles, franceses, alemanes, flamencos o italianos recibirían su atención.

En aquella época las armas de fuego eran disparadas a distancias muy cortas debido a su corto alcance. Este hecho hacía que las heridas estuvieran rodeadas de pólvora. Además no estaba contemplado el tratamiento de las mismas en los escritos de Galeno. La opinión generalizada era que la pólvora envenenaba la herida y para tratarla se utilizaba aceite de saúco.

Durante la batalla de Vilaine, hizo su primer gran descubrimiento. Debido a la falta de aceite, creó su propio remedio "contra el dolor producido por armas de fuego". Este consistía en una yema de huevo, aceite de rosas y trementina. Al día siguiente de usar esta aplicación emoliente comprobó su efecto benéfico.

Posteriormente, en la batalla de Dauvilliers aplicaría por primera vez la técnica de la ligadura de arterias a los muñones de las amputaciones. Aunque la ligadura de vasos ya era conocida, ésta no se aplicaba a las amputaciones.

Los muñones se cauterizaban con hierro al rojo, técnica que resultaba poco efectiva. Para atar los vasos utilizaría fórceps y puntos de sutura. El éxito de Paré con esta técnica significó un gran avance para la cirugía. Es lo que lo hace el Padre de la Cirugía. (Así las cosas, la cirugía y la angiología nacieron juntas, en el mismo momento. La angiología no es hija de la cirugía sino su hermana gemela. Pretensión del Dr. Yara)

En 1545 publicó un tratado sobre el tratamiento de heridas por arma de fuego, "Méthode de traiter les plaies faites par les arquebuts et autres bastons à feu, et celles qui sont faites par la poudre à canon" (Método de tratar las heridas causadas por arcabuces y otros bastones de fuego) considerado uno de los hitos del arte quirúrgico. En 1553 publica la segunda edición de esa misma obra. En 1561 dio a la imprenta su Anatomie universelle du corps humain. Publicó también otros tratados acerca del tratamiento de heridas y enfermedades.

En 1559, en la toma de Calais por los franceses, asistió al duque de Guisa de una herida mortal. Los demás médicos del duque desistieron alegando que el duque no tenía remedio y su orgullo les impedía aceptar que un cirujano no académico como Paré pudiera hacer algo que ellos no podían. No sin muchos impedimentos consiguió Paré salvar al duque, el cual a partir de entonces llevó el sobrenombre del "acuchillado" por la tremenda cicatriz que le quedó en la cara.

Tuvo también un papel destacado en el desarrollo de la obstetricia, mostrando que era posible dar la vuelta al niño antes del parto cuando se presentaban complicaciones debidas a su posición (versión podálica). Otras de sus aportaciones fueron la técnica más adecuada para la extracción de proyectiles y la utilización de tubos para drenar abscesos, bragueros para hernias y prótesis de miembros amputados.

Ambroise Paré, atribuyó a la cirugía cinco funciones: "Eliminar lo superfluo, restaurar lo que se ha dislocado, separar lo que se ha unido, reunir lo que se ha dividido y reparar los defectos de la naturaleza."
Cuando terminó las campañas, debido a sus aportaciones y éxitos se convirtió en médico de cámara y consejero real asistiendo a cuatro reyes: Enrique II, Francisco II, Carlos IX y Enrique III.

Se dice que estuvo con Vesalio en la corte cuando ocurrió el fatal accidente en un torneo del rey Enrique II. No pudo hacer nada por salvar la vida del monarca. Tampoco pudo salvar al rey Francisco II de su prematura muerte a los 16 años. Se le acusó de pertenecer a la religión reformada a pesar de que se casó por los ritos católicos y sus hijos estaban bautizados. Aun así en la fatídica Matanza de San Bartolomé tuvo que ser protegido por la corte.

Paradójicamente en esa corte estaban el rey Carlos IX y la reina madre Catalina de Médicis que eran los instigadores de la matanza.

Finalmente, la Escuela de Medicina de la Universidad de París acabaría por concederle en 1584 el bonete de doctor en Medicina debido a sus logros. Murió en París el 20 de diciembre de 1590, a los 80 años de edad.

Una recopilación de sus obras se publicó en París en 1575, y se reimprimió después en varias ocasiones. Aparecieron también varias ediciones en inglés, alemán y neerlandés.

Obras
· Briefve collection de l'administration anatomique, avec la manière de cojoindre les os, et d'extraire les enfants tant mors que vivans du ventre de la mère, lorsque la nature de soi ne peult venir a son effect .
· Deux livres de chirurgie, de la génération de l'homme, & manière d'extraire les enfans hors du ventre de la mère, ensemble ce qu'il faut faire pour la faire mieux, & plus tost accoucher, avec la cure de plusieurs maladies qui luy peuvent survenir
· Discours d'Ambroise Paré: avec une table des plus notables matières contenues esdits discours; De la mumie; De la licorne; Des venins; De la peste
· Dix livres de la chirurgie: avec le magasin des instrumens necessaires à icelle
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TUMOR GLOMICO

Tumor glómico
El tumor glómico es un tumor vascular raro y benigno. Más específicamente, se trata de un hamartoma, resultado de la hiperplasia del cuerpo glómico neuromioarterial. También se emplea la denominación glomangioma.

Descripción
La unidad normal del glomus es un aparato neuromioarterial que funciona para regular la circulación superficial. El cuerpo glómico, por tanto, es una estructura especializada, presente en la piel normal de las regiones acrales encargada de la regulación del flujo sanguíneo y la temperatura actuando como una válvula.

Estructuralmente, los cuerpos glómicos regulan las conexiones arteriovenosas entre arteriolas y vénulas sin la interposición de capilares. El segmento arterial de esta estructura es llamado canal de Sucquet-Hoyer y está conformado por una capa de endotelio y varias capas de células glómicas constituidas por citoplasma claro y núcleo oval consideradas células musculares lisas modificadas, mientras que el segmento venoso tiene una pared delgada y un lumen amplio.

Macroscópicamente, los tumores normalmente son menores de un cm. de tamaño, y aparecen como nódulos pequeños rojo-azulados. La lesión aparece como una red oscura localizada o una lesión azul bajo la uña digital, pero las lesiones subungueales pueden ser difíciles de descubrir en el examen clínico. Las radiografías de la falange distal muestran un pequeño defecto osteolítico festoneado con un borde escleroso.

El diagnóstico diferencial del tumor glómico es con otros tumores dolorosos de la piel como los leiomiomas, espiradenomas ecrinos, neuromas y otras entidades como algodistrofia, artritis o gota.

Por otra parte, se distinguen dos tipos de tumor glómico: solitarios y múltiples, que serán descritos más adelante.

Localización
Se encuentra subunguealmente en la pulpa de la punta digital, en la base del pie y el resto del cuerpo en orden descendente. El sitio más común de tumores del glomus es subungueal y el 75% de las lesiones ocurren en la mano.

Otros sitios incluyen la palma, muñeca, antebrazo y pie. El tumor glómico puede ocurrir en la punta de la espina donde puede levantarse del cóccix. También se han descrito los tumores glómico en situaciones dónde el cuerpo del glomus normalmente no existe. Los sitios raros incluyen la rótula, hueso, pared del tórax, párpado, colon, recto, cérvix, y otros. Los tumores glómico raramente se levantan directamente del hueso.

Frecuencias
Los tumores glómico no son muy frecuentes en la población, pero tienen una predominancia femenina. Pocas veces pueden estar presentes al momento de nacer, rara vez aparecen durante la infancia, sin embargo a partir de los 7 años la incidencia se incrementa gradualmente, además se ha observado que son más frecuentes en la niñez los tumores múltiples.

Se discute que pueda haber un componente hereditario, algunas veces asociado con la neurofibromatosis o la aparición de casos familiares con herencia autosómica dominante. Aproximadamente el 75% de los tumores glómicos ocurren en la mano, especialmente en los dedos y particularmente en el área subungueal y solo la mitad de ellos causan deformidades en la placa ungueal.

Las lesiones frecuentemente se presentan, en la mayoría de los casos, durante la cuarta y quinta década de la vida aunque pueden encontrarse a cualquier edad y en cualquier sitio. Los tumores del subungueales, normalmente afectan a las mujeres tres veces más que a los hombres. Las lesiones normalmente son solitarias pero se han publicado varios informes de tumores multifocales.
A modo de curiosidad, algunos reportes anecdóticos han mencionado que podrían ser más frecuentes en músicos.

Clínica
Clínicamente, los tumores del glomus son caracterizados por una tríada de sensibilidad al frío, hipersensibilidad localizada y dolor paroxístico severo. El dolor puede ser insoportable y puede describir como una sensación de quemazón o estallido. La causa exacta del dolor no está clara completamente, pero se han identificado fibras nerviosas que contienen la sustancia neurotransmisora P de dolor en el tumor.

Los tumores múltiples, generalmente son menos dolorosos. En estos casos pueden tener plaquetopenia por secuestro de estas. Esta formas de presentación es más frecuente en hombres.

A) Los tumores glómicos solitarios tienen las características siguientes:
-Azul o púrpura.
-Pápulas o nódulos que pueden blanquearse.
-Tamaño, normalmente, menor de 1 centímetro.
-Normalmente localizado en las áreas acras, sobre todo las áreas subungual de los dedos y del pie.

B) La variante múltiple se subdivide en regional o localizado, diseminado o generalizado, y las formas congénitas plaquelike.
1. La variante regional consiste en pápulas o nódulos comprimibles de azul a purpúreos que se agrupan y limitan a una área específica, la mayoría normalmente en una extremidad.

2. El tipo diseminado consiste en lesiones múltiples distribuidas por todo el cuerpo sin una agrupación específica. Este forma es menos común que la variante regional.

3. Los tumores glómicos plaquelike congénitos consisten en grupos de pápulas que se unen en placas induradas o en racimos de discretos nódulos. Esta forma es la variante más rara de tumores glómicos múltiples.

Hay dos items útiles para diagnosticar los tumores glómicos, particularmente los tumores glómicos solitarios dolorosos (sobre todo aquéllos situados debajo una uña), es lo siguiente:

-Signo de Hildreth que es la desaparición del dolor después de la aplicación de un torniquete en la parte proximal del brazo.
-Prueba de amor que consiste en quitar el dolor aplicando la presión a una área precisa con la punta de un lápiz.

Estudio de imagen
Radiográficamente, los tumores del glomus aparecen como lesiones osteolíticas bien circunscritas, generalmente localizadas en la cara dorsal de la falange distal. La lesión muestra una erosión o invasión del hueso que dependen del sitio dónde se levanta. El borde escleroso esta presente debido al lento crecimiento de la masa. El TAC muestras una masa subungueal inespecífica. La RM en T1 no es útil para las lesiones subungueales ya que solo demuestra una oscuridad de la masa bien delineada. Los tumores glómicos aparecen como una intensidad de señal muy alta y homogénea en T2. La RM es útil para descubrir lesiones en los tejidos blandos.

El diagnóstico diferencial radiológico incluye quiste de inclusión epidérmico, encondroma, osteomielitis crónica, sarcoidosis, carcinoma metastático, melanoma subungueal, esclerosis tuberosa y osteoma osteoide.
Anatomía patológica.

Bajo el microscopio, los tumores del glomus se encuentran en la unión dermo-epidérmica y tiene una cápsula fibrosa.
Los rasgos histopatológicos son distintos en las formas solitarias y en las múltiples:

Las lesiones solitarias aparecen como nódulos sólidos, bien circunscritos, rodeados por un margen de tejido fibroso. Están formados por una arteriola aferente, vasos anastomóticos, y una colección de vénulas. Estas estructuras vasculares están rodeadas por células epiteloides uniformes, redondeadas, con el citoplasma granular, conocidas como células del glomus o pericitos, que a menudo adoptan una disposición en empedrado.

Las lesiones múltiples presentan los vasos sanguíneos más grandes, y más evidentes y las células tumorales se disponen en pequeños grupos dentro de sus paredes. Su apariencia es de ser menos sólidos. La apariencia global es la de un hemangioma, por lo que se le conoce como glomangioma. En el glomangiomioma también hay presentes células del músculo liso y células nerviosas no mielinizadas. No hay ningún pleomorfismo o actividad mitótica.
Por otra parte, hay tres formas de tumores del glomus: vascular, mixoide y sólido.

Tratamiento
El tratamiento de tumores del glomus consiste en escisión quirúrgica. La reparación del lecho de la uña debe realizarse después del levantamiento de lesiones del subungueal. El alivio de dolor normalmente es intermedio después de la cirugía.

El tratamiento de elección para los tumores glómicos solitarios es la escisión quirúrgica. Para los tumores glómicos múltiples, la escisión pueden ser más difícil debido a su circunscripción pobre y el número grande de lesiones. La escisión debe limitarse a las lesiones sintomáticas. Otras modalidades del tratamiento informadas incluyen argón y láser-terapia con dióxido de carbono y argón, así como escleroterapia con tetradecyl sulfato de sodio. Éstos son más útiles en el tratamiento de las lesiones múltiples.
Webs consultadas y referencias.

Tumores del sistema muscoesquelético del Dr. Arturo Mahiques Servicio de Dermatología Hospital Nacional Cayetano Heredia

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HIPERHIDROSIS

Hiperhidrosis

La hiperhidrosis es una enfermedad benigna de origen desconocido en la mayoría de los casos, que consiste en la secreción excesiva de sudor producida por las glándulas sudoríparas.

La sudoración, es una reacción normal del organismo que sirve entre otras acciones, para controlar la temperatura corporal, es por esta razón por la cual cuando hace calor hay un aumento de la secreción de sudor. El funcionamiento de las glándulas sudoríparas, está coordinado por el sistema nervioso simpático, que estimula o inhibe según las necesidades y los estados del organismo, la secreción de sudor

El síntoma principal de la hiperhidrosis consiste en un aumento de la sudoración a nivel de la cara, axilas, palma de las manos y plantas de los pies.

Hay enfermedades generales que producen hiperhidrosis como el hipertiroidismo, alteraciones neurológicas, ansiedad, enfermedad de Parkinson, también las intoxicaciones con mercurio y arsénico y algunos productos farmacéuticos la pueden provocar, también es un síntoma de la menopausia; la hiperhidrosis, cuando está causada por alguna de esas alteraciones su tratamiento pasa obviamente por tratar la causa principal que la provoca. En la mayoria de los casos, la causa es desconocida y afecta en distinta medida al 1 % de la población, puede aparecer durante la infancia, y la hipersudoración puede llegar a ser tan profusa que en ocasiones produce deshidratación.

La hiperhidrosis afecta principalmente la cara y las manos, y es responsable por si misma de la aparición de complejos personales que dificultan en gran manera las relaciones sociales y también el trabajo manual dado que casi siempre tienen las manos mojadas de sudor. La hiperhidrosis en las axilas produce malestar por las marcas que deja en la ropa y por el mal olor que puede desprender, si se tiene en los pies produce transtornos tróficos en la piel de la planta de los pies, dificultades en el calzado y molestias al andar. Un solo paciente puede tener hiperhidrosis en distintas partes del cuerpo. El grado de sudoración puede depender de diferentes estados de ánimo y aumentar a causa de distintos estímulos.

El tratamiento de la hiperhidrosis de causa desconocida, de entrada es médico y se realiza mediante tratamientos dermatológicos locales que consisten en la aplicación de soluciones de cloruro de aluminio, sesiones de iontoforésis y actualmente se está estudiando la aplicación de inyecciones de toxina botulínica subcutánea. El denominador común de estos tratamientos es que su eficacia es limitada, necesitan múltiples aplicaciones y no curan en la mayoria de los casos el proceso. El tratamiento quirúrgico se indica cuando los tratamientos médicos no son del todo eficaces y la hipersudoración causa graves transtornos ya sean físicos o psíquicos, y estos transtornos se sitúan principalmente en las manos, axilas y/o en la cara.

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AMAUROSIS FUGAZ BILATERAL

AMAUROSIS FUGAZ BILATERAL

Nombres alternativos
Ceguera monocular transitoria

Definicion:

Es la pérdida de la visión en un ojo debido a la ausencia temporal de sangre en la retina.

Causas, incidencia y factores de riesgo
Se cree que la amaurosis fugaz ocurre cuando se desprende un pedazo de placa en la arteria carótida y viaja hasta la arteria retiniana en el ojo. La placa es una sustancia dura que se forma cuando se acumulan grasa, colesterol y otras sustancias en las paredes de las arterias. Los pedazos de placa pueden viajar a través del torrente sanguíneo. La pérdida de la visión ocurre en tanto se bloquea el suministro de sangre a la arteria.

La ateroesclerosis de las arterias en el cuello es el principal factor de riesgo para esta afección. Los factores de riesgo para la ateroesclerosis abarcan cardiopatía, colesterol alto, tabaquismo, diabetes e hipertensión arterial.

Síntomas
Entre los síntomas se incluye la pérdida súbita de la visión en uno de los ojos. Esto generalmente dura segundos, pero puede durar algunos minutos. Algunos pacientes describen esta pérdida de la visión como una sombra gris o negra que baja por los ojos.

Signos y exámenes
Los exámenes incluyen una evaluación oftalmológica y neurológica completa. En algunos casos, un examen ocular revelará un punto brillante donde el coágulo está bloqueando la arteria retiniana. Se debe realizar una ecografía de la carótida o una angiografía por resonancia magnética (ARM) para evaluar una obstrucción de dicha arteria carótida.

También se deben hacer exámenes de sangre rutinarios como el de colesterol y el de glucemia (glucosa) para verificar el riesgo de ateroesclerosis, el cual aumenta con el colesterol alto y la diabetes.

Tratamiento
El tratamiento depende de la gravedad de la obstrucción. Si más del 70% de la arteria carótida aparece bloqueada, el médico puede recomendar la cirugía para eliminar la obstrucción. La decisión para practicar la cirugía también se basa en salud general suya. Ver: cirugía de la arteria carótida.
Otros tratamientos abarcan:

· Angioplastia con balón
· Uso de stents

Ambas técnicas se emplean para abrir el área de la carótida que está obstruida por la placa. Estos métodos son prometedores, especialmente para pacientes que no se encuentren muy bien para someterse a una cirugía mayor.
Si usted no está apto para una cirugía, puede ser necesario el tratamiento con ácido acetilsalicílico (aspirin ) u otros anticoagulantes.

Expectativas (pronóstico)
La amaurosis fugaz puede ser un signo de accidente cerebrovascular inminente. El ataque en sí mismo por lo general no ocasiona discapacidad permanente.

Complicaciones
Aunque esta enfermedad no ocasiona ningún daño permanente, es un signo de enfermedad ateroesclerótica y significa que uno tiene un mayor riesgo de accidente cerebrovascular.

Situaciones que requieren asistencia médica
Consulte con el médico si se presenta cualquier tipo de pérdida de la visión. Si los síntomas persisten más de unos pocos minutos o si la pérdida de la visión está acompañada de otros síntomas, es importante buscar atención médica inmediata.

Prevención
Para ayudar a prevenir un accidente cerebrovascular:
· Hágase revisar la presión arterial cada 1 a 2 años, sobre todo si tiene antecedentes familiares de hipertensión arterial.
· Hágase revisar el colesterol. Si usted está en alto riesgo, su colesterol LDL "malo" debe estar por debajo de 100 mg/dL. El médico puede recomendarle que intente reducir su colesterol LDL hasta 70 mg/dL.
· Si padece hipertensión arterial, diabetes, colesterol alto y cardiopatía, asegúrese de seguir las recomendaciones de tratamiento del médico.
· Consuma una dieta baja en grasas.
· Deje de fumar.
· Haga ejercicio de manera regular: 30 minutos por día si no tiene sobrepeso; 60 a 90 minutos por día si tiene sobrepeso.
· No beba más de 1 a 2 bebidas alcohólicas al día.
La terapia con ácido acetilsalicílico (aspirin) --81 mg al día o 100 mg cada dos días-- ahora se recomienda para la prevención del accidente cerebrovascular en mujeres menores de 65 en tanto los beneficios superen los riesgos. Se debe considerar para mujeres de más de 65 años sólo si su presión arterial está controlada y si el beneficio es mayor que el riesgo de sangrado gastrointestinal y hemorragia cerebral. Pregúntele a su médico si el ácido acetilsalicílico (aspirin ) es apropiado para usted.
El médico también le puede recomendar que tome ácido acetilsalicílico (aspirin ) u otro anticoagulante si usted ha tenido un accidente isquémico transitorio o un accidente cerebrovascular en el pasado o si usted actualmente tiene latidos cardíacos irregulares (como la fibrilación auricular), válvula cardíaca mecánica, insuficiencia cardíaca congestiva u otros factores de riesgo para el accidente cerebrovascular.

Referencias
Zivin JA. Hemorrhagic cerebrovascular disease. In: Goldman L, Ausiello D, eds. Cecil Medicine. 23rd ed. Philadelphia, Pa: Saunders Elsevier; 2007:chap 432.
Goldstein LB. Prevention and management of stroke. In: Libby P, Bonow RO, Mann DL, Zipes DP, eds. Libby: Braunwald's Heart Disease: A Textbook of Cardiovascular Medicine. 8th ed. Saunders;2007:chap 58.

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TELESUR visitó al Círculo de Interés en el Pié Diabético MIC Plaza

TELESUR visitó al Círculo de Interés en el Pié Diabético del Municipio Bolivariano de Plaza, Guarenas.

El miércoles 8 de julio de 2009, periodistas de TELESUR visitáron la aldea Universitaria del Municipio Bolivariano de Plaza, Guarenas, para realizar las entrevistas a los integrantes pioneros del Círculo de Interés en Pié Diabético.

La actividad fué realizada para la producción de un documental en el que se aborda el tema del rol de los estudiantes del Programa Nacional de Formación del Médico Integral Comunitario (PNFMIC) dentro del Convenio de Atención a Pacientes con Pié Diabetico.

L@s Estudiantes pioneros pertenecen al segundo año del PNFMIC del Municipio, quienes responden masiva y activamente al reto de asumir la importante tarea de contribuír al mejoramiento de los pacientes afectados y redundar positivamente en la calidad y estilos de vida de cada uno de ellos así, como de su familia, comunidad y Nación.

¡Avancemos... libremos la batalla Socialista del Médico Bolivariano!

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Síndrome de Klinefelter

El Síndrome de Klinefelter es una anomalía cromosómica que afecta solamente a los hombres y ocasiona hipogonadismo.

El sexo de las personas está determinado por los cromosomas X y Y. Los hombres tienen los cromosomas 46XY y las mujeres los cromosomas 46XX. En el Síndrome de Klinefelter se pueden presentar los cromosomas 47XXY, 48XXXY, 48XXYY, 49XXXXY, etc. y los llamados "mosaicos" o "mosaicismos" 46XY / 47XXY. 


Esta condición es común y afecta a 1 en 500 hombres. Al nacer, el niño presenta una apariencia normal, pero el síndrome usualmente comienza a notarse cuando llega a la pubertad y las características sexuales secundarias no se desarrollan o lo hacen de manera tardía y se presentan cambios en los testículos que finalmente producen esterilidad en la mayoría de los afectados.


En otros casos de Síndrome de Klinefelter no se presentan anomalías visibles por lo que pasan completamente inadvertidos es más, algunos individuos incluso no son estériles.

Es un "accidente genético" que se desarrolla en las primeras particiones de la "célula huevo", por lo que de ninguna manera se le puede achacar a ninguno de los padres (creencias de que la culpa podría ser de la edad avanzada de la madre ya hace tiempo que han sido abandonadas por la medicina moderna).


Se cree que Carlos II de Austria sufrió éste síndrome, debido fundamentalmente a los sucesivos matrimonios endogámicos de sus antepasados y falta de sangre nueva (esto es una elucubración sin ningún rigor científico).


Genética
El Síndrome de Klinefelter o Disgenesia de los Túbulos Seminíferos se considera la anomalía gonosómica más común en los humanos, presentándose con una incidencia de 1 en 500 en los recién nacidos vivos varones. Los afectados presentan un cromosoma “X” supernumerario lo que conduce a fallo testicular primario con infertilidad e hipoandrogenismo. A pesar de la relativa frecuencia del padecimiento en recién nacidos vivos, se estima que la mitad de los productos 47, XXY se abortan de manera espontánea.


El Síndrome de Klinefelter es considerado la causa más frecuente de hipogonadismo hipergonadotrópico. Fue descrito en 1942 por Klinefelter y colaboradores, estudiaron 9 pacientes con: ginecomastia, testículos pequeños, azoospermia, cifras elevadas de gonadotropinas. Ellos sugirieron que el defecto primario estaba en las células de Sertoli y propusieron que además en estos pacientes había una deficiencia en una hormona testicular que regulaba la concentración de gonadotropinas hipofisiarias, a la que llamaron hormona “X” o inhibina.


En 1956 se demostró la presencia del corpúsculo de Barr en pacientes con síndrome de Klinefelter y en 1959 se identifica que el cariotipo de un sujeto con la enfermedad era 47, XXY. De esta manera se estableció que la presencia de un cromosoma “X” extra era el factor etiológico fundamental.

Signos y síntomas
· Tejido mamario agrandado (ginecomastia).
· Testículos poco desarrollados.
· Azoospermia
· Cifras elevadas de gonadotropinas
· Pene pequeño.
· Vello púbico, axilar o facial disminuido.
· Disfunción sexual.
· Estatura alta (pubertad).
· Discapacidad para el aprendizaje.
· Preferencias homosexuales.
· Eyaculacion precoz.

Patogénesis
El cromosoma adicional en los pacientes con Síndrome de Klinefelter a menudo es adquirido por un error de disyunción durante la gametogénesis de alguno de los padres, originando gametos con 24 cromosomas debido a un cromosoma “X” supernumerario.

Un 56% de individuos 47, XXY se debe a no disyunción materna (el cromosoma “X” supernumerario proviene de la madre), el 44% son debidos a errores en la meiosis paterna como ocurre en las trisomías autosómicas; la no disyunción se relaciona con edad materna avanzada. La anomalía cromosómica puede originarse también por un error durante las divisiones mitóticas del cigoto, produciendo así los casos de mosaicismo.

Los estudios en sujetos prepuberales 47, XXY no muestran deficiencias en las concentraciones de LH, FSH o testosterona, comparados con sujetos prepúberes 46, XY y la respuesta a la gonadoliberina (LHRH, hormona hipotalámica liberadora de gonadotropinas) es normal en ambos grupos. Sin embargo entre los 12 y 14 años de edad en los sujetos 47, XXY, las concentraciones de gonadotropinas se incrementan y la testosterona permanece en límites inferiores para la edad.

En biopsias realizadas a niños con el síndrome se ha observado sólo disminución en el número de células germinales. No obstante después de la pubertad se aprecia hialinización y fibrosis de los túbulos seminíferos, que son los cambios histológicos característicos del síndrome y que originan disminución en el volumen testicular y aumento de su consistencia. Además se observa ausencia de células germinales e hiperplasia y agregación de las células de Leydig, como repuesta a hiperestimulación por la LH. Las alteraciones histológicas se hacen más frecuentes con la edad.

La pérdida de túbulos seminíferos y células de Sertoli produce un aumento en las cifras de inhibina B, el factor regulador de FSH, la ausencia de espermatogénesis es secundaria a la presencia de cromosomas supernumerarios que se mantienen activos durante la gametogénesis.

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