Coagulación intravascular diseminada

La Coagulación Intravascular Diseminada (CID) es una enfermedad caracterizada por la producción de una excesiva cantidad de diminutos coagulos intravasculares, con componentes microcirculatorios defectuosos y disfunción endotelial, los cuales causan trombos en los pequeños vasos sanguíneos, consumiendo los componentes de la cascada de la coagulación y las plaquetas. Al agotarse los factores de la coagulación es frecuente ver episodios hemorrágicos significativos. La CID evoluciona repentinamente y tiene un curso grave. Tres grupos de pacientes tienen los mayores riesgos de CID: pacientes obstétricos, pacientes con infecciones bacterianas graves y pacientes con ciertas neoplasias.

Fisiopatología
La CID se le conoce comúnmente como "enfermedad de consumo" precisamente porque las proteínas que controlan la cascada de la coagulación están hiperactivas hasta el punto de agotarse. Clínicamente, es una enfermedad trombohemorrágica, es decir, se pueden observar tanto eventos trombóticos como hemorrágicos en el mismo paciente.

Causas
Un gran espectro de condiciones pueden ocasionar o desencadenar CID Entre las más frecuentes se encuentran:

Sepsis
Trauma
Accidentes obstétricos: Embolia de líquido amniótico, placenta previa, retención de feto muerto, eclampsia, aborto.
Hemólisis microangiopática: púrpura trombótica trombocitopénica, síndrome hemolítico urémico, HELLP.
Infecciones virales
Neoplasias: enfermedades mieloproliferativas, carcinoma de páncreas, carcinoma de próstata.
Quemaduras
Diagnóstico
La CID es una emergencia medica y debe ser diagnosticada y tratada sin postergar. Una combinación de pruebas de laboratorio pueden ayudar al diagnóstico una vez el razonamiento clínico evidencia el potencial de CID:
Disminución rápida y progresiva del recuento plaquetario (<100,000/mm3).
Prolongación de los tiempos de coagulación (PT, PTT)
Productos de degradación de la fibrina positivo (Dímero-D >500 μg/L.

Proteína C disminuida.

Tratamiento
Manejo de la enfermedad de base
Anticoagulantes
Transfusiones sanguíneas.

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Sicklemia o Anemia falciforme

La anemia de células falciformes o anemia drepanocítica, es una hemoglobinopatía, enfermedad que afecta la hemoglobina, una proteína que forma parte de los glóbulos rojos y se encarga del transporte del oxígeno. Es de origen genético y se da por la sustitución de un aminoácido en su conformación, esto provoca que a baja tensión de oxígeno la hemoglobina se deforme y el eritrocito adquiera apariencia de una hoz; la nueva forma provoca dificultad para la circulación de los glóbulos rojos, por ello se obstruyen los vasos sanguíneos y causan síntomas como dolor en las extremidades. Los glóbulos rojos también padecen de una vida más corta provocando anemia por no ser reemplazados a tiempo.

Fisiología
La función de las moléculas de hemoglobina contenidas en los hematíes es transportar el oxígeno desde los pulmones hasta los órganos y tejidos del organismo. En la anemia falciforme, la hemoglobina que contienen los glóbulos es un tipo llamado hemoglobina S. Después de que estas moléculas entregan su oxígeno, algunas de ellas se agregan formando fibras poliméricas, que deforman el hematíe, de modo que pierde elasticidad y toma una forma alargada y encorvada (falciforme, en forma de hoz).

Fisiopatología
A diferencia de los hematíes normales, que generalmente son bicóncavos, con una forma similar a la de una rosquilla, los glóbulos rojos falciformes no pueden pasar a través de los capilares y las vénulas. Se asocian unos con otros, quedan enganchados debido a su forma curvada y causan obstrucciones en los vasos, lo que producirá episodios periódicos de molestias. Debido también a sus extremos puntiagudos, pueden llegar a desgarrar las paredes de los vasos. A diferencia de los hematíes normales, que duran unos 120 días en la corriente sanguínea, los falciformes son elimnados después de sólo unos 10 o 20 días y, como no pueden reponerse con suficiente rapidez, la sangre tiene insuficiencia permanente de glóbulos rojos, causando una enfermedad conocida como anemia.


Etiología
Gen autosómico recesivo. Modo de herencia entre dos portadores de un gen autosómico recesivo y monogénico.
La anemia de células falciformes es una enfermedad genética autosómica recesiva resultado de la sustitución de adenina por timina en el gen de la globina beta, ubicado en el cromosoma 11, lo que conduce a una mutación de ácido glutámico por valina en la posición 6 de la cadena polipeptídica de globina beta y a la producción de una hemoglobina funcionalmente defectuosa, la hemoglobina S. Debido al cambio de ese aminoácido, las moléculas de hemoglobina se agregan formando fibras y dándole al hematíe esa forma de hoz.

La transformación del eritrocito se produce cuando no transporta oxígeno, pues con oxihemoglobina, el glóbulo tiene la forma clásica bicóncava.

Genética
La transmisión génica se debe a un gen recesivo; así pues:

• Los individuos homocigóticos recesivos (ss) sólo producen globina beta conteniendo valina. El número de hematíes falciformes alcanza todo el tracto venoso y cualquier esfuerzo podría provocarles la muerte. Afecta a 4 por cada mil individuos de la población afroamericana.

• Los individuos heterocigóticos (AS) fabrican la mitad de globina beta con ácido glutámico y la mitad con valina, de tal manera que sólo una centésima parte de sus eritrocitos son células falciformes. Pueden llevar una vida bastante más normal, aunque no les es muy recomendable hacer grandes esfuerzos. Padecen una leve anemia a veces incluso inapreciable. Afecta al 8% de la población afroamericana.

Los estudios muestran que en las zonas donde el paludismo era un problema, los individuos que heredaban un solo alelo de la hemoglobina S -y que por tanto eran portadores del rasgo de la célula falciforme- tenían una ventaja para sobrevivir; a diferencia de los individuos con genes de hemoglobina normales. A medida que las poblaciones iban migrando de un lugar a otro, la transformación de la célula falciforme se extendió a otras zonas del Mediterráneo y de allí al Oriente Medio, y finalmente al hemisferio occidental (a causa, entre otras cosas del mercado de esclavos negros).

En los Estados Unidos y otros países en los que el paludismo no es un problema, el gen de la hemoglobina falciforme no constituye ya una ventaja para sobrevivir. En cambio, puede ser una seria amenaza para los hijos del portador, ya que estos pueden heredar dos genes anormales de hemoglobina falciforme y entonces desarrollar anemia falciforme homocigótica.

Síntomas
Los síntomas más comunes en los afectados son:

• Aumento del número de pulsaciones y de la longitud de las fibras cardíacas, lo que conlleva riesgo de insuficiencia cardíaca.
• Mareos frecuentes.
• Disminución del número de hematíes, debido a su extrema fragilidad.
• Anoxia de tejidos, provocada por el esfuerzo.
• Obstrucción y desgarro de venas.
• Disminución de hemoglobina.
• En niños es más común la Dactilitis
• Crisis vaso-oclusivas

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Síndrome de Goodpasture

Es una rara enfermedad que implica una insuficiencia renal rápidamente progresiva junto con enfermedad pulmonar.
Sin embargo, algunas formas de la enfermedad comprometen sólo al pulmón o al riñón y no a ambos.

Historia
Este síndrome fue reconocido por primera vez por Goodpasture en 1919 en un paciente de dieciocho años de edad que padeció de forma aguda hemoptisis y hematuria, poco después de recobrarse de una gripe. Desde entonces este tipo de patología, sin ser muy frecuente, ha quedado bien tipificada y se han sucedido numerosos trabajos que han buscado esclarecer su patogenia y su tratamiento más adecuado.

Etiología
El síndrome de Goodpasture es un trastorno autoinmunitario, una afección que ocurre cuando el sistema inmunitario ataca por error y destruye tejidos corporales sanos. Las personas con este síndrome desarrollan sustancias que atacan a una proteína llamada colágeno presente en los diminutos sacos de aire en los pulmones y en las unidades de filtración (glomérulos) de los riñones.

Estas sustancias se denominan anticuerpos antimembrana basal glomerular. La membrana basal glomerular es una parte de los riñones que ayuda a filtrar los desechos y líquido extra de la sangre. Los anticuerpos antimembrana basal glomerular son anticuerpos contra dicha membrana y pueden llevar a que se presente daño renal.
Algunas veces, el trastorno se desencadena por una infección respiratoria viral o por la inhalación de disolventes de hidrocarburos. En tales casos, el sistema inmunitario puede atacar los órganos o tejidos dado que los confunde con estos virus o químicos extraños.

La respuesta errónea del sistema inmunitario causa sangrado en los sacos de aire e inflamación en las unidades de filtración de los riñones.

Síntomas
Orina con sangre.
Dolor torácico.
Tos con esputo sanguinolento (expectoración con sangre).
Orina de color oscuro.
Disminución de la diuresis.
Dificultad respiratoria después de actividad.
Orina espumosa.
Náuseas y vómitos.
Piel pálida.
Debilidad.

Diagnóstico
Un examen físico puede revelar signos de hipertensión arterial e hipervolemia. El médico puede escuchar ruidos pulmonares y cardíacos anormales al auscultar el tórax con un estetoscopio.
Los resultados del análisis de orina generalmente son anormales y muestran sangre y proteína en la orina. Asimismo, se pueden observar glóbulos rojos anormales.

También se pueden realizar los siguientes exámenes:
Examen de antimembrana basal glomerular.
Gasometría arterial.
BUN.
Radiografía de tórax.
Creatinina.
Biopsia de pulmón.
Biopsia de riñón.
Pronóstico
Un diagnóstico temprano es muy importante. El pronóstico del paciente es mucho peor si los riñones ya están gravemente dañados cuando el tratamiento comienza.

Complicaciones
Insuficiencia renal crónica.
Enfermedad renal en estado terminal.
Glomerulonefritis rápidamente progresiva.
Insuficiencia respiratoria.
Hemorragia pulmonar grave (sangrado de los pulmones).

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