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jueves, 23 de julio de 2009

Síndrome de Weber-Cockayne o Epidermólisis Bullosa

La Epidermólisis Bullosa es un grupo de enfermedades hereditarias en las que se desarrollan ampollas en la piel como respuesta a un trauma menor.


Nombres alternativos
Epidermólisis ampollar distrófica; epidermólisis bullosa hemidesmosomal; epidermólisis ampollar de unión.


Causas, incidencia y factores de riesgo
Existen 4 tipos de principales de epidermólisis ampollar:

  • Epidermólisis ampollar simple
  • Epidermólisis ampollar de unión
  • Epidermólisis ampollar distrófica
  • Epidermólisis ampollar hemidesmosomal
Otro tipo poco común de Epidermólisis Ampollar, la llamada Epidermólisis Ampollar Adquirida, un trastorno autoinmune que se puede diferenciar de otro trastorno cutáneo autoinmune llamado Penfigoide de la Membrana Mucosa.


Dependiendo del tipo presente, la Epidermólisis Ampollar varía en gravedad desde un ampollamiento menor de la piel hasta una forma letal que involucra otros órganos. La condición generalmente comienza al momento de nacer o poco después. Sin embargo, la Epidermólisis Ampollar adquirida usualmente aparece en adultos de más de 50 años, aunque se ha observado en niños. Igualmente, algunos casos de Epidermólisis Ampollar simple pueden permanecer sin diagnosticar hasta la edad adulta.


La clasificación de la Epidermólisis Ampollar es complicada e incluso dentro de los tipos principales mencionados, hay muchos subtipos diferentes de esta condición. Por ejemplo, Weber-Cockayne es la forma más común de Epidermólisis Ampollar Simple y es un tipo que involucra ampollamiento de las palmas de las manos y las plantas de los pies y puede incluir igualmente sudoración excesiva.


Todos los diferentes tipos de epidermólisis ampollar generalmente son hereditarios. Por lo tanto, tener antecedentes familiares de esta enfermedad, especialmente uno de los padres afectado, es un factor de riesgo. El patrón hereditario puede ser dominante o recesivo. Una forma dominante significa que un descendiente puede heredar el gen o rasgo de uno de los padres afectados, mientras que la forma recesiva significa que ambos padres deben portar un gen y transmitirlo a la descendencia para que el bebé o niño resulte afectado. Las formas recesivas de la epidermólisis ampollar tienden a ser más graves.


El rasgo distintivo de estas condiciones es la formación de ampollas grandes llenas de líquido que se desarrollan en respuesta a un trauma menor. Algunos bebés pueden tener ampollas grandes al nacer y en otros comenzar poco después del nacimiento. Las excoriaciones de la piel, el frotamiento e incluso el incremento de la temperatura ambiente puede hacer que se formen ampollas.



En las formas graves, la cicatrización después de las ampollas puede causar deformidades, fusión de los dedos de las manos y de los pies, y deformidades por contracturas (por ejemplo, en los dedos, codos y rodillas). Si hay compromiso de la boca y el estómago, el ampollamiento y la cicatrización llevan a que se presenten dificultades para alimentarse y deglutir. Es común que se desarrollen infecciones secundarias.























Signos y síntomas
Los síntomas dependen del tipo de Epidermólisis Ampollar, pero pueden incluir:

  • Ampollamiento de la piel como resultado de un trauma menor o un cambio en la temperatura.
  • Ampollamiento al momento de nacer.
  • Deformidad o pérdida de las uñas.
  • Formación de ampollas en el interior o alrededor de la boca y garganta, causando dificultad para la alimentación y dificultad para deglutir.
  • Ampollamiento alrededor de los ojos y la nariz.
  • Llanto ronco, tos u otras dificultades respiratorias.
  • Anomalías dentales tales como caries en los dientes.
  • Alopecia (pérdida del cabello).
  • Milios (protuberancias o granos blancos diminutos).

Para la Epidermólisis Ampollar Adquirida, existe una asociación con la Enfermedad de Crohn (una enfermedad intestinal inflamatoria) y, posiblemente, con lupus. Por lo tanto, los síntomas de estas condiciones pueden ocurrir en adultos que presenten este tipo de Epidermólisis Ampollar.


Signos y exámenes
El médico puede sospechar de epidermólisis ampollar con base en la apariencia de la piel y se necesitan pruebas genéticas, una biopsia de piel y exámenes microscópicos especiales aplicados a las muestras de piel para confirmar el diagnóstico.



Los exámenes cutáneos especiales también diferencian la epidermólisis ampollar adquirida presente en un niño (que realmente sucede en raras ocasiones) de otras formas de epidermólisis ampollar.


El médico también puede realizar un examen de sangre para ver si hay anemia. En caso de haber heridas que no estén cicatrizando muy bien, se hace un cultivo para buscar una infección bacteriana.


Si se presentan dificultades para deglutir o alimentarse, se puede llevar a cabo una endoscopia del tracto superior o un tránsito esofagogastroduodenal.
En un bebé con epidermólisis ampollar o epidermólisis ampollar sospechosa, se hace un seguimiento muy de cerca de las curvas de crecimiento.


Si se presentan contracturas, se hacen pruebas del rango de movimiento de las extremidades.


Tratamiento
El objetivo del tratamiento es prevenir la formación de ampollas y las complicaciones subsecuentes. La intensidad de los cuidados depende de la gravedad de la enfermedad. Las recomendaciones a menudo incluyen medidas para evitar el trauma cutáneo y las temperaturas ambientales elevadas.



Para prevenir la infección, se requiere de un excelente cuidado de la piel, especialmente si algunas áreas con ampollas desarrollan costras o quedan desnudas (expuestas o en carne viva). Se recomienda seguir las instrucciones o recomendaciones del médico al pie de la letra, las cuales podrían incluir terapia de hidromasaje y aplicación de antibióticos tópicos a estas áreas similares a heridas. El médico comentará si se requiere un vendaje o un apósito y de qué tipo.


Si se presentan dificultades para deglutir, se puede prescribir el uso de esteroides orales durante períodos cortos. Sin embargo, el uso de esteroides para la epidermólisis ampollar por largo tiempo no se recomienda. Si se presenta Candida en la boca o el esófago, igualmente se debería prescribir un medicamento para esa infección secundaria.


La buena higiene dental es muy importante, incluyendo las visitas regulares al odontólogo y es mejor que el seguimiento lo haga un odontólogo con experiencia en el tratamiento de casos con epidermólisis ampollar. Así mismo, la nutrición adecuada es importante. Cuando la lesión cutánea es extensa, puede ser necesario el incremento de la ingesta de calorías y proteínas para ayudar en la recuperación, razón por la cual se debe trabajar muy de cerca con un nutricionista.


Cuando se presenten ampollas o complicaciones en la boca o el esófago, se deben evitar los alimentos duros o quebradizos (tales como galletas, nueces y papas fritas); por el contrario, el consumo de alimentos suaves puede ayudar a prevenir el empeoramiento de estas lesiones.


Trabajar con un fisioterapeuta puede ayudar a mantener el rango de movimiento de las áreas articulares involucradas y minimizar las contracturas.



Es posible que sea necesario colocar injertos de piel en las áreas cutáneas ulceradas o desnudas. De igual manera, se podrían recomendar otros procedimientos quirúrgicos para complicaciones de la epidermólisis ampollar, como la dilatación del esófago si se presenta estenosis (estrechamiento), reparación de las deformidades de la mano y extirpación de las lesiones por carcinoma escamocelular si se desarrollan.


Otros tratamientos para la epidermólisis ampollar que están bajo investigación son entre otros la terapia de proteínas y la terapia genética.


La epidermólisis ampollar adquirida se puede tratar con esteroides orales y medicamentos inmunosupresores. Sin embargo, éstos pueden incrementar el riesgo de infección secundaria, particularmente esta última categoría de medicamentos. Así mismo, se están realizando estudios usando interferón.


Expectativas (pronóstico)
El resultado depende de la gravedad de la enfermedad. Las formas leves de la epidermólisis ampollar mejora con la edad. La cicatrización de algunos tipos de epidermólisis ampollar pueden restringir significativamente la movilidad y, por lo tanto, alterar las actividades diarias. Las formas letales de esta enfermedad tienen una tasa de mortalidad muy alta. (Ver sección de complicaciones).


Complicaciones
  • Infección incluyendo sepsis.
  • Estenosis esofágica.
  • Enfermedad periodontal.
  • Pérdida de funcionamiento de manos y pies.
  • Trastornos oculares, incluso ceguera
  • Distrofia muscular.
  • Desnutrición grave como consecuencia de la dificultad para alimentarse, que lleva retraso en el desarrollo.
  • Anemia.
  • Cáncer cutáneo escamocelular (si una persona con Epidermólisis Ampollar sobrevive a la infancia, la causa de muerte más común es el cáncer escamocelular metastásico de la piel). Este cáncer de piel ocurre en aquellas personas con epidermólisis ampollar distrófica heredada de manera recesiva. Las personas con Epidermólisis Ampollar a menudo desarrollan este cáncer de piel entre las edades de 15 a 35 años. Además, el cáncer cutáneo puede ocurrir en cualquier parte de la piel. En otras palabras, a diferencia del público general, no es más probable que se presente en áreas expuestas al sol.
Muerte
La tasa de mortalidad es hasta del 87% en el primer año de vida para los bebés con la forma letal de epidermólisis ampollar de unión. De otro lado, es posible que la Epidermólisis Ampollar Distrófica y la Simple Heredada de manera dominante y las formas leves de la epidermólisis ampollar de unión no disminuyan absolutamente la expectativa de vida de la persona.


Situaciones que requieren asistencia médica.
Se debe buscar asistencia médica, si el niño presenta cualquier tipo de ampollas poco después del nacimiento. Si existen antecedentes familiares de Epidermólisis Bullosa, se recomienda una interacción más estrecha con el médico o con un asesor en genética.


Prevención
Se recomienda la asesoría genética para los potenciales padres que tengan antecedentes familiares de cualquier forma de epidermólisis ampollar.

Durante el embarazo, hay disponibilidad de un examen para tomar una muestra del vello coriónico con el fin de hacerle una prueba al feto. Para parejas en alto riesgo de tener descendencia con esta enfermedad, el examen se puede hacer en la semana 8 a 10 del embarazo. Se recomienda entonces hablar con el obstetra y el asesor en genética.


Para prevenir el trauma y ampollamiento de la piel, puede ayudar el hecho de usar almohadillas en las áreas susceptibles de trauma como los codos, las rodillas, los tobillos y los glúteos. Así mismo, se deben evitar los deportes de contacto.


Los pacientes con epidermólisis ampollar adquirida que estén tomando esteroides por más de un mes pueden requerir suplementos de calcio y vitamina D para prevenir la osteoporosis.
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